AtlasGen
ROR2
ROR family WNT receptor 2
- HGNC 10257↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000169071↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4920↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q22.31
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 91.722.601–91.950.228 (GRCh38)
- Eksonlar
- 227,6 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 943 amino asit
- Önceki semboller
- NTRKR2, BDB, BDB1
- MANE Select transkripti
- ENST00000375708.4NM_004560.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ror2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameROR2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ROR2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ROR2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 227,6 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.832 tanesi proteini kodlar.
ROR2 dizilemesi
5Kolay
ROR2 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
ROR2 geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.
Buna ek olarak: ROR2 geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölümler; bu nedenle burada yapılan bir tespit eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %35.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi, genomun başka yerlerindeki %90 veya daha yüksek benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %30.%0
- TekrarlarArdışık tekrarlar ve tek bazlı diziler; okumalar bunların üzerinde kayabilir ve tamamını kapsayamayabilir. Ağırlık %15.%1
- GC içeriğiYüzde 25'in altında ya da yüzde 65'in üzerinde G ve C içeren pencereler; kütüphane hazırlığı bunları zayıf kapsar. Ağırlık %10.%44
- Referans kapsamıYakındaki referans dizisindeki boşluklar; okumaların hizalanabileceği bir dizi bulunmayan yerler. Ağırlık %10.%0
Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemiHer çubuk, ROR2 geninin ekson bazlarının o zor bölge türünde bulunan payını gösterir. Herhangi bir tür tek başına bir geni zor hale getirebilir; her ek tür ise daha az katkı yapar: hiçbir baz herhangi birinde yoksa 0, her baz okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgedeyse 100.
25
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ROR2 konumları
Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil ROR2 geninin 227,6 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 4,2 kb'lık kısmını değil.
ClinVar pathogenic variants (27)
The ROR2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 7
- Muhtemelen patojenik 20
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_004560.4(ROR2):c.1324C>T (p.Arg442Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004560.4(ROR2):c.1970G>A (p.Arg657His) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004560.4(ROR2):c.1582C>T (p.Arg528Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004560.4(ROR2):c.2305C>T (p.Gln769Ter) (opens in a new tab) | brachydactyly type B1 and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.2254del (p.Leu752fs) (opens in a new tab) | brachydactyly type B1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.1205dup (p.Met402fs) (opens in a new tab) | brachydactyly type B1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.1189C>T (p.Arg397Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.1184-1G>T (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.990del (p.Thr331fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.2353del (p.Arg785fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.2265delinsTT (p.Tyr755_Asn756insTer) (opens in a new tab) | brachydactyly type B1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.2018C>G (p.Ser673Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.1856G>A (p.Arg619His) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.1855del (p.Arg619fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.1565_1569delinsTGTA (p.Arg522fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.1397_1398del (p.Lys466fs) (opens in a new tab) | brachydactyly type B1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.1398dup (p.Glu467fs) (opens in a new tab) | brachydactyly type B1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.1137del (p.Gln380fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.1096C>T (p.Arg366Trp) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.1083dup (p.His362fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.854A>G (p.Lys285Arg) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.799G>T (p.Glu267Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.640G>C (p.Gly214Arg) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.623-11G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004560.4(ROR2):c.550C>T (p.Arg184Cys) (opens in a new tab) | autosomal recessive Robinow syndrome and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
See all 27 with every other ROR2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
ROR2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ROR2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Short nose
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Prominent forehead
- Wide mouth
36 özellik daha göster
- Wide nasal bridge
- Abnormally small tongue
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft tongue
- Decreased number of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Narrow palate
- Receding chin
- Short neck
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short philtrum
- Abnormally large tongue
- Absent uvula
- Delayed cranial suture closure
- Delayed eruption of permanent teeth
- Dental crowding
- Flat face
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Disproportionately short middle portion of limb
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Short fingers or toes
- Absent/small outermost finger bone of the hand
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Short outermost finger bone
- Short palm
34 özellik daha göster
- Bilateral ulnar hypoplasia
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad big toe
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Mesomelic arm shortening
- Single interphalangeal crease of fifth finger
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Bilateral single transverse palmar creases
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Webbed fingers
- Webbed fingers or toes
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small outermost bones of toe
- Broad toe
- Duplication of the outermost bone of hand
- Joint contracture of the hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short digit
- Short middle bone of finger
- Short middle bone of the little finger
- Small hand
- Type B brachydactyly
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Hydronephrosis
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Underdeveloped female external genitalia
- Underdeveloped inner lips
- Undescended testes
4 özellik daha göster
Abnormality of the integument
- Small nail
- Abnormal fingernail development
- Atypical nail growth
- Beauty mark
- Hair loss
- port-wine stain
- Spinal dimple
- Absent nails
1 özellik daha göster
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Tetralogy of Fallot
- Right ventricular outlet tract obstruction
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.18-e609d43e.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ROR2 geni: ROR family WNT receptor 2. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ror2
Dante Labs. ROR2 geni: ROR family WNT receptor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ror2
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde