İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

GJA8

gap junction protein alpha 8

Özet

Sitogenetik konum
1q21.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 147.902.795–147.909.269 (GRCh38)
Eksonlar
6,5 kb boyunca 2 ekson
Protein
433 amino asit
Diğer adları
CX50
Önceki semboller
CAE1, CZP1, CAE
MANE Select transkripti
ENST00000369235.2NM_005267.5
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu GJA8 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

GJA8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, GJA8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GJA8 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 1 üzerinde, 147.406.032 ile 148.406.031 arasında.Kromozom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbBCL9: 147.541.337–147.626.226, ileri iplikBCL9: 147.611.590–147.611.796, ileri iplikACP6: 147.629.652–147.670.541, geri iplikACP6GJA5: 147.755.804–147.773.390, geri iplikGJA5GJA8: 147.902.795–147.909.269, ileri iplikGJA8GPHRB: 147.928.322–147.993.850, ileri iplikGPHRBNBPF11: 148.100.201–148.152.342, geri iplikNBPF11GJA8 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 2: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 147.902.795–147.902.861, 67 bazEkson 2: 147.907.945–147.909.269, 1.325 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,5 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.302 tanesi proteini kodlar.

GJA8 dizilemesi

38

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin GJA8 içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, GJA8 genin tamamı olan 6,5 kb'yi kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil.

GJA8 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GJA8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GJA8 geni: gap junction protein alpha 8. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gja8

Vancouver

Dante Labs. GJA8 geni: gap junction protein alpha 8 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gja8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al