İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SETBP1

SET binding protein 1

Özet

Sitogenetik konum
18q12.3
Koordinatlar
Kromozom 18: 44.680.888–45.068.510 (GRCh38)
Eksonlar
387,6 kb boyunca 6 ekson
Protein
1.596 amino asit
Diğer adları
SEB, KIAA0437
MANE Select transkripti
ENST00000649279.2NM_015559.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SETBP1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 18, SETBP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SETBP1 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 18 üzerinde, 44.293.265 ile 45.456.133 arasında.Kromozom 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44.680.888–45.068.510, ileri iplikSETBP1SLC14A2: 45.212.995–45.683.688, ileri iplikSLC14A2SETBP1 şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 47 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 44.680.888–44.681.021, 134 bazEkson 2: 44.701.175–44.701.832, 658 bazEkson 3: 44.869.230–44.869.283, 54 bazEkson 4: 44.949.881–44.953.340, 3.460 bazEkson 5: 45.038.485–45.038.655, 171 bazEkson 6: 45.063.079–45.068.510, 5.432 baz1234565′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 387,6 kb uzunluğunun 9,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.791 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SETBP1 genini nasıl okur

    54

    SETBP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SETBP1 genindeki 387,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SETBP1 geni: SET binding protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. SETBP1 geni: SET binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/setbp1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al