İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PSMD12

proteasome 26S subunit, non-ATPase 12

Özet

Sitogenetik konum
17q24.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 67.337.916–67.366.577 (GRCh38)
Eksonlar
28,7 kb boyunca 11 ekson
Protein
456 amino asit
Diğer adları
p55, Rpn5
MANE Select transkripti
ENST00000356126.8NM_002816.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PSMD12 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PSMD12 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, PSMD12 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PSMD12 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 17 üzerinde, 66.852.247 ile 67.852.246 arasında.Kromozom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCACNG5: 66.835.117–66.894.751, ileri iplikCACNG5CACNG4: 66.964.494–67.035.678, ileri iplikCACNG4CACNG1: 67.044.531–67.058.016, ileri iplikCACNG1HELZ: 67.070.444–67.245.989, geri iplikHELZPSMD12: 67.337.916–67.366.577, geri iplikPSMD12PITPNC1: 67.377.258–67.697.256, ileri iplikPITPNC1NOL11: 67.717.810–67.744.531, ileri iplikNOL11BPTF: 67.825.488–67.984.378, ileri iplikBPTFPSMD12 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 67.337.916–67.341.052, 3.137 bazEkson 10: 67.342.186–67.342.263, 78 bazEkson 9: 67.344.606–67.344.780, 175 bazEkson 8: 67.345.745–67.345.857, 113 bazEkson 7: 67.347.116–67.347.250, 135 bazEkson 6: 67.347.336–67.347.485, 150 bazEkson 5: 67.348.550–67.348.654, 105 bazEkson 4: 67.350.229–67.350.336, 108 bazEkson 3: 67.357.303–67.357.431, 129 bazEkson 2: 67.357.519–67.357.578, 60 bazEkson 1: 67.366.412–67.366.577, 166 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,7 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.371 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PSMD12 genini nasıl okur

14

PSMD12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PSMD12 genindeki 28,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PSMD12 geni: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/psmd12

Vancouver

Dante Labs. PSMD12 geni: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/psmd12

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al