İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SNX14

sorting nexin 14

Özet

Sitogenetik konum
6q14.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 85.505.496–85.593.858 (GRCh38)
Eksonlar
88,4 kb boyunca 29 ekson
Protein
946 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
RGS-PX2
MANE Select transkripti
ENST00000314673.8NM_153816.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

      • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

        Buna bağlı 57 gen arasından biri

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

    Kalıtım

    Otozomal resesif
    Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

    SNX14 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, SNX14 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SNX14 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 6 üzerinde, 85.049.677 ile 86.049.676 arasında.Kromozom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E: 85.449.584–85.547.684, ileri iplikNT5E: 85.504.776–85.678.733, geri iplikSNX14: 85.505.496–85.593.858, geri iplikSNX14SYNCRIP: 85.607.390–85.644.063, geri iplikSYNCRIPSNX14 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 29 eksonEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 29: 85.505.496–85.506.005, 510 bazEkson 28: 85.507.233–85.507.289, 57 bazEkson 27: 85.507.968–85.508.059, 92 bazEkson 26: 85.513.800–85.513.895, 96 bazEkson 25: 85.514.070–85.514.234, 165 bazEkson 24: 85.514.506–85.514.629, 124 bazEkson 23: 85.517.756–85.517.875, 120 bazEkson 22: 85.518.008–85.518.048, 41 bazEkson 21: 85.526.126–85.526.237, 112 bazEkson 20: 85.528.262–85.528.362, 101 bazEkson 19: 85.530.192–85.530.275, 84 bazEkson 18: 85.533.599–85.533.800, 202 bazEkson 17: 85.536.792–85.536.924, 133 bazEkson 16: 85.538.838–85.538.864, 27 bazEkson 15: 85.541.985–85.542.043, 59 bazEkson 14: 85.543.182–85.543.306, 125 bazEkson 13: 85.543.605–85.543.760, 156 bazEkson 12: 85.547.112–85.547.226, 115 bazEkson 11: 85.547.317–85.547.397, 81 bazEkson 10: 85.547.506–85.547.550, 45 bazEkson 9: 85.548.301–85.548.376, 76 bazEkson 8: 85.549.723–85.549.879, 157 bazEkson 7: 85.557.976–85.558.060, 85 bazEkson 6: 85.565.332–85.565.419, 88 bazEkson 5: 85.567.534–85.567.577, 44 bazEkson 4: 85.572.137–85.572.215, 79 bazEkson 3: 85.572.298–85.572.374, 77 bazEkson 2: 85.574.258–85.574.378, 121 bazEkson 1: 85.593.579–85.593.858, 280 baz2925201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 88,4 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.841 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SNX14 genini nasıl okur

    26

    SNX14 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SNX14 genindeki 88,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SNX14 geni: sorting nexin 14. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. SNX14 geni: sorting nexin 14 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snx14

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al