Gen
FBN1
fibrillin 1
- HGNC 3603(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000166147(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2200(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q21.1
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 48.408.313–48.645.709 (GRCh38)
- Eksonlar
- 237,4 kb boyunca 66 ekson
- Protein
- 2.871 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- MASS, OCTD, SGS
- Önceki semboller
- FBN, MFS1, WMS
- MANE Select transkripti
- ENST00000316623.10NM_000138.5
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FBN1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Aort Anevrizması
- Ailesel Torasik Aort Anevrizması ve DiseksiyonuOtozomal dominant
Torasik aortun kalıtsal genişlemesi ve yırtılması; ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ve THSD4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, düzenli aort görüntülemesini, kan basıncı kontrolünü, zamanında yapılacak koruyucu ameliyatı ve yakın akrabaların taranmasını destekler.
Marfan Benzeri Sendromlar
- Marfan SendromuOtozomal dominant
Bağ dokusunun bir hastalığıdır. Bağ dokusu, kemikler, bağlar, kaslar, kan damarlarının duvarları ve kalp kapakçıkları gibi vücuttaki yapılara dayanıklılık ve esneklik sağlar. Marfan sendromu, başta iskelet, akciğerler, gözler, kalp ve kanı kalpten vücudun geri kalanına dağıtan büyük kan damarı (aort) olmak üzere çoğu organ ve dokuyu etkiler. FBN1 geni ddakinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır; bu gen fibrilin-1 adlı bir proteinin üretimi için talimat verir. Marfan sendromu otozomal dominant kalıtım desenine göre aktarılır. Vakaların en az %25'i yeni (de novo) bir mutasyondan kaynaklanır. Tedavi, her bireydeki bulgu ve belirtilere göre planlanır.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
- Marfanoid-progeroid-lipodistrofi sendromuOtozomal dominant
Boy uzamasına ve ince yapılı bir vücuda, neredeyse tamamen yağ dokusu eksikliğine ve yaşlı bir görünüme yol açan belirli FBN1 varyantları.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
FBN1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 237,4 kb uzunluğunun 11,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.616 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FBN1 genini nasıl okur
2.135
FBN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FBN1 genindeki 237,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (509)
Burada sayfası bulunan FBN1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>C | Ekzon 2 | 48.644.769 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.989-1G>C | İntron 9 | 48.520.818 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.4583-5A>G | İntron 37 | 48.468.107 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5065+2_5065+3insT | İntron 41 | 48.463.896 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.6453C>T | Ekzon 53 | 48.437.004 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.7204+1G>T | İntron 58 | 48.427.566 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.7330+3_7330+6del | İntron 59 | 48.425.732 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C67R | c.199T>C | Ekzon 3 | 48.613.058 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C210Y | c.629G>A | Ekzon 7 | 48.537.718 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C304Y | c.911G>A | Ekzon 9 | 48.526.207 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
FBN1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FBN1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Deficient area between the eyebrows
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Dry eye syndrome
- High palate
- High, narrow palate
- Narrow nasal ridge
42 özellik daha göster
- Narrow nose
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Triangular face
- Abnormality of the eyebrow
- Corners of eye widely separated
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Round face
- Short nose
- Big lower jaw
- Bulbous nose
- Decreased size of maxilla
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- Full lower lip
- High forehead
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Narrow mouth
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Dental crowding
- Midface retrusion
- Abnormal dental position
- Abnormality of dental shape
- Broad head shape
- Broad skull
- Decreased depth of eye sockets
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Full cheeks
- Long face
- Narrow face
- Narrow palate
- Scaphocephaly
- Smooth philtrum
Abnormality of the cardiovascular system
- Ascending aortic dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Tricuspid regurgitation
- Abnormal cardiac ventricle morphology
38 özellik daha göster
- Abnormality of the cardiovascular system
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Cutis marmorata
- Heart murmur
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Tricuspid valve prolapse
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
- increased pulmonary artery pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Valvular pulmonary stenosis
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Prolonged QTc interval
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Tricuspid stenosis
- Mitral annular calcification
- Pulmonary artery dilatation
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Finger joint hyperextensibility
- Flexion contracture of toe
- Long fingers
- Long slender fingers
- Pes valgus
- Short finger
- Short foot
35 özellik daha göster
- Short long bone of foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Winged shoulder blade
- Dropped arches
- Inability to straighten knee
- Inward turned thumb
- Long toe
- Short fingers or toes
- Short thumb
- Small hand
- Talipes calcaneovarus
- Abnormally indented hip sockets
- High-arched foot
- Increased arm span
- Narrow foot
- Permanent flexion of the finger
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Elbow dislocation
- Equinus calcaneus
- Fifth metacarpal with ulnar notch
- Front half of foot turns inward
- Knock knees
- Limited elbow extension
- Talipes
- Back knee
- Broad palm
- Hammertoe
- Medial rotation of the medial malleolus
- Short finger bones
- Wide hand bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized lipodystrophy
- Hunched back
- Limitation of joint mobility
- Loss of fat tissue in localized area
- Low muscle tone
- Narrow chest
33 özellik daha göster
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormality of connective tissue
- Flexed joint that cannot be straightened
- Joint stiffness
- Limited shoulder movement
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Joint contracture
- Phalangeal cone-shaped epiphyses
- Scoliosis
- Short long bone
- Thoracic lordosis
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the sternum
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Kyphoscoliosis
- Missing ribs
- Muscle weakness
- Muscular abnormality
- Osteopenia
- Ovoid vertebral bodies
- Broad ribs
- Cone-shaped end part of bone
- Decreased muscle mass
- Displacement of one backbone compared to another
- Excessive inward curvature of lower spine
- Narrow spinal canal
- Premature osteoarthritis
- Thin bony cortex
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Bulging eye
- Completely dislocated lens
- Decreased clarity of vision
- Deeply set eye
- Ectopia lentis
- Iridodonesis
- Microspherophakia
25 özellik daha göster
- Severe near sightedness
- Shallow anterior chamber
- Enlarged cornea
- Glaucoma
- Wide-set eyes
- Abnormality of the iris
- Blue outer white part of eyeball
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Displaced pupil
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Lazy eye
- Outward facing eye ball
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Visual loss
- Hypertropia
- Inferior oblique muscle overaction
- Inward turning cross eyed
- Blindness
- Increased front to back length of eyeball
- Underdeveloped iris
Growth abnormality
- Disproportionate tall stature
- Prenatal growth deficiency
- Short stature
- Tall stature
- Severe short stature
- Small for gestational age
- Reduced upper to lower segment ratio
- Decreased body weight
2 özellik daha göster
Abnormality of the digestive system
- Belly sticks out
- Feeding difficulties in infancy
- Umbilical hernia
- Feeding difficulties
- Acid reflux
- Inguinal hernia
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged liver
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FBN1 geni: fibrillin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fbn1
Dante Labs. FBN1 geni: fibrillin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fbn1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde