İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.11
Koordinatlar
Kromozom X: 22.032.325–22.251.310 (GRCh38)
Eksonlar
219 kb boyunca 22 ekson
Protein
749 amino asit
Diğer adları
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Önceki semboller
HYP, HPDR
MANE Select transkripti
ENST00000379374.5NM_000444.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Raşitizm (Hipofosfatemik ve D Vitamini Bağımlı)

    • Kalıtsal hipofosfatemik raşitizm (X'e bağlı hipofosfatemi dahil)

      Çoğunlukla PHEX varyantlarından (X'e bağlı hipofosfatemi), daha seyrek olarak FGF23, DMP1, ENPP1 ya da SLC34A3 genlerinden kaynaklanan, kanda düşük fosfata ve raşitizme yol açan fosfat metabolizmasının kalıtsal bozukluklarıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Oral fosfat ve aktif D vitamini ile ya da anti-FGF23 antikoru burosumab ile yapılan tedavi, kemik sağlığını ve büyümeyi iyileştirebilir.

PHEX geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, PHEX genin yerini gösteren köşeli parantezle. PHEX ve yakınındaki 7 gen, kromozom X üzerinde, 21.641.818 ile 22.641.817 arasında.Kromozom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, ileri iplikCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, geri iplikKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, geri iplikSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, ileri iplikMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, ileri iplikYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, ileri iplikSMSPHEX: 22.032.325–22.251.310, ileri iplikPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, ileri iplikCBLL2PHEX şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 22.032.325–22.033.123, 799 bazEkson 2: 22.038.469–22.038.537, 69 bazEkson 3: 22.047.050–22.047.211, 162 bazEkson 4: 22.076.388–22.076.474, 87 bazEkson 5: 22.077.476–22.077.702, 227 bazEkson 6: 22.090.429–22.090.497, 69 bazEkson 7: 22.093.983–22.094.099, 117 bazEkson 8: 22.096.955–22.097.038, 84 bazEkson 9: 22.099.006–22.099.151, 146 bazEkson 10: 22.111.467–22.111.560, 94 bazEkson 11: 22.114.458–22.114.586, 129 bazEkson 12: 22.133.523–22.133.624, 102 bazEkson 13: 22.168.312–22.168.389, 78 bazEkson 14: 22.178.273–22.178.376, 104 bazEkson 15: 22.190.444–22.190.502, 59 bazEkson 16: 22.212.904–22.212.958, 55 bazEkson 17: 22.219.036–22.219.103, 68 bazEkson 18: 22.221.613–22.221.743, 131 bazEkson 19: 22.226.443–22.226.508, 66 bazEkson 20: 22.227.507–22.227.611, 105 bazEkson 21: 22.245.333–22.245.409, 77 bazEkson 22: 22.247.851–22.251.310, 3.460 baz12468101214161820225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 219 kb uzunluğunun 6,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.250 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PHEX genini nasıl okur

293

PHEX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PHEX genindeki 219 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PHEX geni: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. PHEX geni: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phex

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al