İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Özet

Sitogenetik konum
17q23.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 61.679.139–61.863.528 (GRCh38)
Eksonlar
184,4 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.249 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
OF, BACH1, FANCJ
MANE Select transkripti
ENST00000259008.7NM_032043.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Fanconi Anemisi

    • Otozomal resesif

      Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi

  • BRCA1/2 Dışındaki Meme ve Yumurtalık Kanseri Genleri

    • Ailesel yumurtalık kanseriOtozomal dominant

      BRIP1 varyantlarıyla ilişkili olanlar dahil, yumurtalık kanserine kalıtsal yatkınlık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Riski azaltmaya yönelik olarak yumurtalıkların ve fallop tüplerinin alınması değerlendirilebilir.

    • Kalıtsal meme kanseriOtozomal dominant

      Birkaç genden birindeki varyantların neden olduğu, meme kanserine kalıtsal yatkınlık.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gene bağlı olarak, MRI dahil olmak üzere daha erken ve daha yoğun meme taramaları önerilebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

BRIP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 17, BRIP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BRIP1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 17 üzerinde, 61.271.334 ile 62.271.333 arasında.Kromozom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60.677.453–61.392.838, ileri iplikBCAS3TBX2: 61.399.630–61.409.466, ileri iplikTBX2TBX4: 61.451.906–61.485.110, ileri iplikTBX4NACA2: 61.590.421–61.591.219, geri iplikNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.528, geri iplikBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, geri iplikINTS2MED13: 61.942.546–62.065.365, geri iplikMED13BRIP1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 20 eksonEkzon 20: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 48 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 45 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 20: 61.679.139–61.684.140, 5.002 baz. Ekzon 20 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 19: 61.685.836–61.686.165, 330 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 18 varyant. ListeleEkson 18: 61.693.430–61.693.512, 83 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 17: 61.715.951–61.716.063, 113 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 15 varyant. ListeleEkson 16: 61.743.013–61.743.134, 122 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 15: 61.744.432–61.744.591, 160 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 27 varyant. ListeleEkson 14: 61.776.401–61.776.562, 162 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 15 varyant. ListeleEkson 13: 61.780.261–61.780.401, 141 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 12: 61.780.840–61.781.005, 166 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 14 varyant. ListeleEkson 11: 61.784.270–61.784.424, 155 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 15 varyant. ListeleEkson 10: 61.793.597–61.793.729, 133 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 9: 61.799.100–61.799.299, 200 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 15 varyant. ListeleEkson 8: 61.801.253–61.801.474, 222 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 23 varyant. ListeleEkson 7: 61.808.467–61.808.757, 291 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 23 varyant. ListeleEkson 6: 61.847.101–61.847.220, 120 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 5: 61.849.129–61.849.256, 128 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 18 varyant. ListeleEkson 4: 61.857.058–61.857.231, 174 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 3: 61.859.796–61.859.907, 112 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 14 varyant. ListeleEkson 2: 61.861.447–61.861.569, 123 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 14 varyant. ListeleEkson 1: 61.863.284–61.863.528, 245 baz201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 184,4 kb uzunluğunun 8,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.750 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BRIP1 genini nasıl okur

605

BRIP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BRIP1 genindeki 184,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (317)

Burada sayfası bulunan BRIP1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A27Cfs*42c.78dupEkzon 261.861.461Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A349Pc.1045G>CEkzon 861.801.348Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A402Sfs*19c.1203_1204delEkzon 961.799.235Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A402Vfs*21c.1201_1204dupEkzon 961.799.235Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A551Kfs*41c.1645_1649dupEkzon 1261.780.984Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A759Sfs*6c.2273dupEkzon 1661.743.118Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.66C>AEkzon 261.861.474Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.73_93+14delİntron 261.861.432Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.93+1G>Aİntron 261.861.446Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.93+1G>Cİntron 261.861.446Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

BRIP1 varyantlarının tümüne bakın (317 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BRIP1 geni: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. BRIP1 geni: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/brip1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al