İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 797.452–812.312 (GRCh38)
Eksonlar
14,9 kb boyunca 15 ekson
Protein
557 amino asit
Diğer adları
HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
Önceki semboller
PTB
MANE Select transkripti
ENST00000356948.11NM_002819.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PTBP1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PTBP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 19, PTBP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PTBP1 ve yakınındaki 44 gen, kromozom 19 üzerinde, 304.882 ile 1.304.881 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbMIER2: 305.573–344.824, geri iplikMIER2SPMAP2: 361.747–376.026, geri iplikSPMAP2C2CD4C: 405.443–409.214, geri iplikC2CD4CSHC2: 416.315–461.100, geri iplikSHC2CIMAP1D: 462.728–474.983, geri iplikCIMAP1DMADCAM1: 489.176–505.343, ileri iplikMADCAM1TPGS1: 507.488–520.846, ileri iplikTPGS1CDC34: 531.435–542.092, ileri iplikCDC34GZMM: 544.034–549.924, ileri iplikGZMMBSG: 571.277–583.498, ileri iplikBSGHCN2: 589.881–617.159, ileri iplikHCN2POLRMT: 617.168–633.619, geri iplikPOLRMTFGF22: 639.879–644.373, ileri iplikFGF22RNF126: 647.526–663.336, geri iplikRNF126FSTL3: 676.366–683.793, ileri iplikFSTL3PRSS57: 685.546–695.498, geri iplikPRSS57PALM: 708.906–748.329, ileri iplikPALMMISP: 748.404–764.363, ileri iplikMISPPTBP1: 797.452–812.312, ileri iplikPTBP1PLPPR3: 810.908–822.619, geri iplikPLPPR3AZU1: 825.097–832.018, ileri iplikAZU1PRTN3: 840.999–848.255, ileri iplikPRTN3ELANE: 850.951–856.247, ileri iplikCFD: 859.426–869.492, ileri iplikMED16: 867.630–893.222, geri iplikMED16R3HDM4: 896.503–913.245, geri iplikR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, ileri iplikKISS1RARID3A: 924.528–975.939, ileri iplikARID3AWDR18: 984.248–998.438, ileri iplikWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, ileri iplikGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, geri iplikTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, ileri iplikCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, ileri iplikABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, ileri iplikARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, geri iplikPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, ileri iplikGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, geri iplikSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, ileri iplikSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, geri iplikCBARPATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, ileri iplikATP5F1DMIDN: 1.248.316–1.259.145, ileri iplikMIDNCIRBP: 1.259.384–1.274.880, ileri iplikCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, ileri iplikFAM174C: 1.276.021–1.279.244, ileri iplikEFNA2: 1.285.873–1.301.431, ileri iplikPTBP1 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 797.452–797.505, 54 bazEkson 2: 799.413–799.443, 31 bazEkson 3: 803.561–803.636, 76 bazEkson 4: 804.036–804.208, 173 bazEkson 5: 804.292–804.438, 147 bazEkson 6: 804.532–804.702, 171 bazEkson 7: 804.829–804.939, 111 bazEkson 8: 805.013–805.187, 175 bazEkson 9: 805.492–805.569, 78 bazEkson 10: 806.408–806.556, 149 bazEkson 11: 807.869–807.902, 34 bazEkson 12: 808.360–808.452, 93 bazEkson 13: 808.546–808.762, 217 bazEkson 14: 810.543–810.620, 78 bazEkson 15: 810.694–812.312, 1.619 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,9 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.674 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PTBP1 genini nasıl okur

1

PTBP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PTBP1 genindeki 14,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PTBP1 geni: polypyrimidine tract binding protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptbp1

Vancouver

Dante Labs. PTBP1 geni: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptbp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al