İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ALDH18A1

aldehyde dehydrogenase 18 family member A1

Özet

Sitogenetik konum
10q24.1
Koordinatlar
Kromozom 10: 95.605.941–95.656.711 (GRCh38)
Eksonlar
50,8 kb boyunca 18 ekson
Protein
795 amino asit
Diğer adları
P5CS
Önceki semboller
GSAS, PYCS, SPG9
MANE Select transkripti
ENST00000371224.7NM_002860.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL), kırışık, fazla deri dokusu olan ve sarkan, esnekliği olmayan bir cilt görünümüyle karakterize, kalıtsal veya edinilmiş bir bağ dokusu bozukluğudur; iskelet ve gelişimsel anomalilerle ilişkilidir ve bazı vakalarda ciddi sistemik tutulumla birlikte görülür. Kalıtım şekline, iç organ tutulumunun derecesine, eşlik eden anomalilere ve hastalık şiddetine göre ayrılan, kalıtsal CL'nin birkaç farklı formu tanımlanmıştır.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Kalıtsal Spastik Paraplezi

    • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

      Buna bağlı 66 gen arasından biri

      SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

ALDH18A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, ALDH18A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALDH18A1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 10 üzerinde, 95.131.326 ile 96.131.325 arasında.Kromozom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95.194.200–95.228.929, ileri iplikACSM6PDLIM1: 95.237.569–95.291.126, geri iplikPDLIM1SORBS1: 95.311.390–95.561.469, geri iplikSORBS1ALDH18A1: 95.605.941–95.656.711, geri iplikALDH18A1TCTN3: 95.659.823–95.694.143, geri iplikTCTN3ENTPD1: 95.711.752–95.901.433, ileri iplikENTPD1: 95.860.548–95.924.844, ileri iplikCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, ileri iplikCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, ileri iplikCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, ileri iplikZNF518AALDH18A1 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 18 eksonEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 18: 95.605.941–95.606.943, 1.003 bazEkson 17: 95.610.197–95.610.292, 96 bazEkson 16: 95.611.256–95.611.442, 187 bazEkson 15: 95.613.742–95.613.863, 122 bazEkson 14: 95.613.966–95.614.161, 196 bazEkson 13: 95.616.477–95.616.614, 138 bazEkson 12: 95.621.031–95.621.251, 221 bazEkson 11: 95.625.362–95.625.455, 94 bazEkson 10: 95.626.703–95.626.776, 74 bazEkson 9: 95.627.442–95.627.586, 145 bazEkson 8: 95.628.368–95.628.492, 125 bazEkson 7: 95.632.959–95.633.049, 91 bazEkson 6: 95.633.491–95.633.649, 159 bazEkson 5: 95.637.093–95.637.197, 105 bazEkson 4: 95.637.287–95.637.436, 150 bazEkson 3: 95.642.992–95.643.206, 215 bazEkson 2: 95.653.290–95.653.405, 116 bazEkson 1: 95.656.597–95.656.711, 115 baz1816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 50,8 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.388 tanesi proteini kodlar.

ALDH18A1 dizilemesi

55

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ALDH18A1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, ALDH18A1 genindeki tüm 50,8 kb'yi kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ALDH18A1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ALDH18A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

47 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ALDH18A1 geni: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldh18a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH18A1 geni: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldh18a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al