İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FUCA1

alpha-L-fucosidase 1

Özet

Sitogenetik konum
1p36.11
Koordinatlar
Kromozom 1: 23.845.077–23.868.290 (GRCh38)
Eksonlar
23,2 kb boyunca 8 ekson
Protein
466 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000374479.4NM_000147.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Alfa-Mannosidoz ve Diğer Glikoproteinozlar

    • FukozidozOtozomal resesif

      FUCA1 varyantlarının neden olduğu; ilerleyici nörolojik gerileme, kaba yüz özellikleri, anjiokeratomlar ve iskelet değişiklikleri.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

FUCA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, FUCA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FUCA1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 1 üzerinde, 23.356.684 ile 24.356.683 arasında.Kromozom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbZNF436: 23.359.448–23.369.960, geri iplikZNF436TCEA3: 23.370.591–23.425.169, geri iplikTCEA3ASAP3: 23.428.560–23.484.637, geri iplikASAP3E2F2: 23.506.423–23.531.241, geri iplikE2F2ID3: 23.557.440–23.560.586, geri iplikID3RPL11: 23.691.685–23.698.426, ileri iplikRPL11ELOA: 23.743.153–23.762.059, ileri iplikELOAPITHD1: 23.778.365–23.788.232, ileri iplikPITHD1LYPLA2: 23.791.110–23.795.545, ileri iplikLYPLA2GALE: 23.795.599–23.800.804, geri iplikGALEHMGCL: 23.801.877–23.838.620, geri iplikHMGCLFUCA1: 23.845.077–23.868.290, geri iplikFUCA1CNR2: 23.870.515–23.913.396, geri iplikCNR2PNRC2: 23.956.839–23.963.776, ileri iplikPNRC2SRSF10: 23.962.474–23.980.927, geri iplikSRSF10MYOM3: 24.054.822–24.112.190, geri iplikMYOM3IL22RA1: 24.119.769–24.143.301, geri iplikIL22RA1IFNLR1: 24.154.168–24.187.959, geri iplikIFNLR1GRHL3: 24.199.558–24.364.482, ileri iplikGRHL3STPG1: 24.355.830–24.416.934, geri iplikSTPG1FUCA1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 23.845.077–23.845.855, 779 bazEkson 7: 23.846.074–23.846.173, 100 bazEkson 6: 23.848.649–23.848.839, 191 bazEkson 5: 23.854.360–23.854.560, 201 bazEkson 4: 23.859.798–23.859.903, 106 bazEkson 3: 23.863.134–23.863.271, 138 bazEkson 2: 23.865.491–23.865.625, 135 bazEkson 1: 23.867.898–23.868.290, 393 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,2 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.401 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FUCA1 genini nasıl okur

74

FUCA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FUCA1 genindeki 23,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FUCA1 geni: alpha-L-fucosidase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fuca1

Vancouver

Dante Labs. FUCA1 geni: alpha-L-fucosidase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fuca1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al