İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Özet

Sitogenetik konum
14q32.12
Koordinatlar
Kromozom 14: 91.965.991–92.040.059 (GRCh38)
Eksonlar
74,1 kb boyunca 21 ekson
Protein
1.979 amino asit
Diğer adları
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
MANE Select transkripti
ENST00000267622.8NM_004239.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Akondrogenez paneli

    • Akondrogenez

      Akondrogenez, endokondral kemikleşme yetersizliğiyle karakterize, ciddi ekstremite kısalığı, küçük göğüs kafesi, belirgin karın, anasarka ve polihidramniyosa yol açan, nadir görülen ve öldürücü bir iskelet displazisi grubunu tanımlar. Klinik, radyolojik, histolojik ve genetik açıdan farklılık gösteren üç tip akondrogenez vardır: akondrogenez tip 1a, tip 1b ve tip 2.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TRIP11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, TRIP11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRIP11 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 14 üzerinde, 91.503.025 ile 92.503.024 arasında.Kromozom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, geri iplikPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, geri iplikCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, geri iplikTC2NFBLN5: 91.869.410–91.948.064, geri iplikFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.059, geri iplikTRIP11ATXN3: 92.044.482–92.106.625, geri iplikATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, geri iplikNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, ileri iplikCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, ileri iplikSLC24A4TRIP11 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 21 eksonEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 21: 91.965.991–91.969.893, 3.903 bazEkson 20: 91.972.717–91.972.861, 145 bazEkson 19: 91.974.627–91.974.743, 117 bazEkson 18: 91.975.172–91.975.286, 115 bazEkson 17: 91.976.108–91.976.189, 82 bazEkson 16: 91.988.284–91.988.383, 100 bazEkson 15: 91.993.809–91.993.912, 104 bazEkson 14: 91.995.352–91.995.515, 164 bazEkson 13: 91.999.240–91.999.433, 194 bazEkson 12: 91.999.968–92.000.108, 141 bazEkson 11: 92.003.419–92.006.448, 3.030 bazEkson 10: 92.007.640–92.007.852, 213 bazEkson 9: 92.010.986–92.011.072, 87 bazEkson 8: 92.011.755–92.011.795, 41 bazEkson 7: 92.014.215–92.014.577, 363 bazEkson 6: 92.015.696–92.015.861, 166 bazEkson 5: 92.017.682–92.017.750, 69 bazEkson 4: 92.021.556–92.021.831, 276 bazEkson 3: 92.025.310–92.025.420, 111 bazEkson 2: 92.033.192–92.033.253, 62 bazEkson 1: 92.039.547–92.040.059, 513 baz21201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 74,1 kb uzunluğunun 10 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.940 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TRIP11 genini nasıl okur

70

TRIP11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TRIP11 genindeki 74,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRIP11 geni: thyroid hormone receptor interactor 11. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. TRIP11 geni: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trip11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al