İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FANCD2

FA complementation group D2

Özet

Sitogenetik konum
3p25.3
Koordinatlar
Kromozom 3: 10.026.437–10.101.932 (GRCh38)
Eksonlar
75,5 kb boyunca 44 ekson
Protein
1.451 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FAD, FA-D2
Önceki semboller
FACD, FANCD
MANE Select transkripti
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Fanconi Anemisi

    • Otozomal resesif

      Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

FANCD2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, FANCD2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FANCD2 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 3 üzerinde, 9.564.185 ile 10.564.184 arasında.Kromozom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9.649.307–9.702.394, ileri iplikMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, ileri iplikCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, ileri iplikBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, ileri iplikOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, geri iplikTADA3: 9.779.964–9.793.011, geri iplikARPC4: 9.792.484–9.807.704, ileri iplikARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, ileri iplikARPC4-TTLL3TTLL3: 9.808.086–9.856.087, ileri iplikTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, geri iplikRPUSD3CIDEC: 9.864.169–9.891.008, geri iplikCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, ileri iplikJAGN1IL17RE: 9.902.612–9.916.402, ileri iplikIL17RC: 9.917.040–9.933.630, ileri iplikIL17RC: 9.917.116–9.945.385, ileri iplikCRELD1: 9.933.791–9.945.413, ileri iplikCRELD1PRRT3: 9.939.450–9.952.442, geri iplikPRRT3EMC3: 9.957.217–10.011.202, geri iplikEMC3FANCD2: 10.026.437–10.101.932, ileri iplikFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, geri iplikFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, ileri iplikBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, ileri iplikVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, ileri iplikIRAK2TATDN2: 10.248.023–10.281.218, ileri iplikTATDN2: 10.249.042–10.249.366, ileri iplik: 10.249.372–10.285.796, ileri iplikGHRL: 10.285.666–10.292.959, geri iplikGHRLSEC13: 10.293.131–10.321.207, geri iplikSEC13ATP2B2: 10.324.023–10.708.060, geri iplikATP2B2FANCD2 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 44 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 10.026.437–10.026.473, 37 bazEkson 2: 10.028.625–10.028.721, 97 bazEkson 3: 10.032.832–10.032.972, 141 bazEkson 4: 10.034.469–10.034.536, 68 bazEkson 5: 10.034.695–10.034.798, 104 bazEkson 6: 10.035.173–10.035.233, 61 bazEkson 7: 10.036.287–10.036.339, 53 bazEkson 8: 10.039.279–10.039.357, 79 bazEkson 9: 10.039.721–10.039.845, 125 bazEkson 10: 10.041.623–10.041.710, 88 bazEkson 11: 10.042.559–10.042.663, 105 bazEkson 12: 10.043.050–10.043.150, 101 bazEkson 13: 10.043.484–10.043.592, 109 bazEkson 14: 10.043.829–10.043.864, 36 bazEkson 15: 10.046.580–10.046.723, 144 bazEkson 16: 10.047.917–10.048.051, 135 bazEkson 17: 10.049.374–10.049.505, 132 bazEkson 18: 10.052.387–10.052.497, 111 bazEkson 19: 10.060.294–10.060.403, 110 bazEkson 20: 10.062.151–10.062.211, 61 bazEkson 21: 10.063.792–10.063.911, 120 bazEkson 22: 10.064.356–10.064.429, 74 bazEkson 23: 10.064.729–10.064.875, 147 bazEkson 24: 10.065.394–10.065.494, 101 bazEkson 25: 10.065.864–10.065.979, 116 bazEkson 26: 10.067.209–10.067.317, 109 bazEkson 27: 10.072.871–10.072.981, 111 bazEkson 28: 10.073.253–10.073.362, 110 bazEkson 29: 10.074.530–10.074.673, 144 bazEkson 30: 10.078.081–10.078.197, 117 bazEkson 31: 10.081.100–10.081.228, 129 bazEkson 32: 10.081.346–10.081.464, 119 bazEkson 33: 10.085.812–10.085.922, 111 bazEkson 34: 10.087.134–10.087.264, 131 bazEkson 35: 10.088.449–10.088.542, 94 bazEkson 36: 10.088.828–10.088.950, 123 bazEkson 37: 10.090.292–10.090.385, 94 bazEkson 38: 10.092.181–10.092.252, 72 bazEkson 39: 10.093.285–10.093.323, 39 bazEkson 40: 10.094.289–10.094.363, 75 bazEkson 41: 10.095.200–10.095.274, 75 bazEkson 42: 10.096.326–10.096.472, 147 bazEkson 43: 10.098.720–10.098.815, 96 bazEkson 44: 10.101.188–10.101.932, 745 baz1510152025303540445′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 75,5 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.356 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FANCD2 genini nasıl okur

252

FANCD2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 99 tanesi (%39), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (38 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, FANCD2 genindeki 75,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FANCD2 geni: FA complementation group D2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. FANCD2 geni: FA complementation group D2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fancd2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al