Gen
FGD1
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
- HGNC 3663↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000102302↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2245↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xp11.22
- Koordinatlar
- Kromozom X: 54.445.454–54.496.234 (GRCh38)
- Eksonlar
- 50,8 kb boyunca 18 ekson
- Protein
- 961 amino asit
- Diğer adları
- ZFYVE3
- Önceki semboller
- FGDY
- MANE Select transkripti
- ENST00000375135.4NM_004463.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FGD1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu FGD1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
FGD1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 50,8 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.886 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FGD1 genini nasıl okur
40
FGD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FGD1 genindeki 50,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
FGD1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FGD1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Broad philtrum
- High palate
- Little lower jaw
- Pointed chin
- Round face
- Short neck
- Wide nasal bridge
- Drooping lower lip
22 özellik daha göster
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Curved linear dimple below the lower lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- Midface retrusion
- Relatively large head
- Widow's peak
- Abnormal dentition
- Bad bite
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Decreased size of maxilla
- Delayed eruption of teeth
- Eye folds
- Skin tag in front of the ear
- Failure of development of between one and six teeth
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Delayed bone maturation
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormal cervical spine
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Funnel chest
- Cervical spine hypermobility
- Hypoplasia of the odontoid process
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FGD1 geni: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgd1
Dante Labs. FGD1 geni: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgd1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde