İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

Özet

Sitogenetik konum
20p12.2
Koordinatlar
Kromozom 20: 10.637.684–10.673.999 (GRCh38)
Eksonlar
36,3 kb boyunca 26 ekson
Protein
1.218 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
AHD, AWS, HJ1, CD339
Önceki semboller
AGS, JAGL1
MANE Select transkripti
ENST00000254958.10NM_000214.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Alagille Sendromu

    • Otozomal dominant

      Alagille (AGS) sendromu, değişken biçimde; intrahepatik safra kanallarının azlığına bağlı kronik kolestaz, periferik pulmoner arter darlığı, vertebra segmentasyon anomalileri, karakteristik yüz görünümü, posterior embriyotokson/anterior segment anomalileri, pigmenter retinopati ve displastik böbreklerle karakterizedir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kolestatik kaşıntı için maralixibat (Livmarli, FDA 2021); ursodeoksikolik asit; yağda çözünen vitamin takviyesi; ilerleyici karaciğer yetmezliği için karaciğer nakli; karmaşık kalp defektleri için kardiyak cerrahi

Daha geniş gruplar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

JAG1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 20, JAG1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. JAG1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 20 üzerinde, 10.155.842 ile 11.155.841 arasında.Kromozom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbSNAP25: 10.172.395–10.308.258, ileri iplikSNAP25MKKS: 10.401.009–10.434.236, geri iplikMKKS: 10.411.653–10.434.236, geri iplik: 10.411.653–10.434.236, geri iplikSLX4IP: 10.434.668–10.638.912, ileri iplikSLX4IPJAG1: 10.637.684–10.673.999, geri iplikJAG1JAG1 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 26 eksonEkzon 26: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 26: 10.637.684–10.639.955, 2.272 bazEkson 25: 10.640.783–10.640.933, 151 bazEkson 24: 10.641.113–10.641.244, 132 bazEkson 23: 10.641.460–10.641.693, 234 bazEkson 22: 10.641.783–10.641.892, 110 bazEkson 21: 10.642.488–10.642.601, 114 bazEkson 20: 10.643.778–10.643.863, 86 bazEkson 19: 10.644.357–10.644.384, 28 bazEkson 18: 10.644.863–10.644.979, 117 bazEkson 17: 10.645.143–10.645.256, 114 bazEkson 16: 10.645.356–10.645.469, 114 bazEkson 15: 10.645.971–10.646.084, 114 bazEkson 14: 10.646.939–10.647.103, 165 bazEkson 13: 10.647.960–10.648.110, 151 bazEkson 12: 10.648.549–10.648.722, 174 bazEkson 11: 10.649.061–10.649.107, 47 bazEkson 10: 10.649.522–10.649.635, 114 bazEkson 9: 10.650.247–10.650.360, 114 bazEkson 8: 10.651.581–10.651.694, 114 bazEkson 7: 10.652.131–10.652.250, 120 bazEkson 6: 10.652.468–10.652.598, 131 bazEkson 5: 10.656.398–10.656.458, 61 bazEkson 4: 10.658.468–10.658.722, 255 bazEkson 3: 10.663.963–10.664.014, 52 bazEkson 2: 10.672.701–10.673.006, 306 bazEkson 1: 10.673.450–10.673.999, 550 baz2625201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,3 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.657 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi JAG1 genini nasıl okur

299

JAG1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, JAG1 genindeki 36,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). JAG1 geni: jagged canonical Notch ligand 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. JAG1 geni: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jag1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al