Gen
USB1
U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1
- HGNC 25792↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000103005↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 79650↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q21
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 58.001.407–58.021.618 (GRCh38)
- Eksonlar
- 20,2 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 265 amino asit
- Diğer adları
- FLJ13154, HVSL1, Mpn1
- Önceki semboller
- C16orf57
- MANE Select transkripti
- ENST00000219281.8NM_024598.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
USB1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu USB1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
USB1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 20,2 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 798 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi USB1 genini nasıl okur
4
USB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, USB1 genindeki 20,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
USB1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, USB1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Blocked tear duct
- Dental cavities
- Midface retrusion
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
16 özellik daha göster
- Gum disease
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Receding chin
- Recurrent sinus disease
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Decreased size of maxilla
- Inflammation of eyelids
- Pink eye
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). USB1 geni: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/usb1
Dante Labs. USB1 geni: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/usb1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde