İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Özet

Sitogenetik konum
7q34
Koordinatlar
Kromozom 7: 142.871.208–142.885.745 (GRCh38)
Eksonlar
14,5 kb boyunca 15 ekson
Protein
765 amino asit
Diğer adları
CaT1
Önceki semboller
ECAC2
MANE Select transkripti
ENST00000359396.9NM_018646.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ailesel Hipomagnezemi

    • Ailesel Primer Hipomagnezemi

      CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ve FXYD2 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, kalıtsal magnezyum kaybına yol açan bir hastalık grubu; CLDN16 ve CLDN19 ile ilişkili türler kronik böbrek hastalığına ilerleyebilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Magnezyum takviyesi semptomları kontrol altına alabilir; bazı türler böbrek fonksiyonu ve göz takibi gerektirir.

  • Pankreatit

    • Pankreasın iltihabı.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağrı yönetimi; ekzokrin yetmezlik için pankreas enzim replasmanı; diyabet yönetimi; 40 yaşından itibaren pankreas kanseri için yıllık EUS/MRCP takibi; dirençli vakalarda adacık ototransplantasyonlu total pankreatektomi (TPIAT)

  • Tiroid Kanseri

    • Paratiroid Bezi Bozukluğu

      Paratiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TRPV6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, TRPV6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRPV6 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 7 üzerinde, 142.378.477 ile 143.378.476 arasında.Kromozom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142.433.895–142.434.394, ileri iplikTRBV11-2PRSS1: 142.749.468–142.753.072, ileri iplikPRSS1PRSS2: 142.760.398–142.774.564, ileri iplikPRSS2EPHB6: 142.854.809–142.872.810, ileri iplikEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.745, geri iplikTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, geri iplikTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, ileri iplikSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, geri iplikKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, geri iplikOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, ileri iplikOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, ileri iplikPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, ileri iplikTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, ileri iplikTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, ileri iplikGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, ileri iplikTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, ileri iplikCASP2CLCN1: 143.316.111–143.353.744, ileri iplikCLCN1FAM131B: 143.353.395–143.362.815, geri iplikFAM131BTRPV6 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 142.871.208–142.871.989, 782 bazEkson 14: 142.872.372–142.872.478, 107 bazEkson 13: 142.873.448–142.873.716, 269 bazEkson 12: 142.874.076–142.874.142, 67 bazEkson 11: 142.874.491–142.874.656, 166 bazEkson 10: 142.874.904–142.874.980, 77 bazEkson 9: 142.875.078–142.875.164, 87 bazEkson 8: 142.875.468–142.875.680, 213 bazEkson 7: 142.875.758–142.875.904, 147 bazEkson 6: 142.876.408–142.876.583, 176 bazEkson 5: 142.876.739–142.876.837, 99 bazEkson 4: 142.877.142–142.877.279, 138 bazEkson 3: 142.877.651–142.877.773, 123 bazEkson 2: 142.877.929–142.878.026, 98 bazEkson 1: 142.885.389–142.885.745, 357 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,5 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.298 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TRPV6 genini nasıl okur

13

TRPV6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TRPV6 genindeki 14,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRPV6 geni: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. TRPV6 geni: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpv6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al