İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CRIPT

CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain

Özet

Sitogenetik konum
2p21
Koordinatlar
Kromozom 2: 46.617.215–46.630.176 (GRCh38)
Eksonlar
13 kb boyunca 5 ekson
Protein
101 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HSPC139
MANE Select transkripti
ENST00000238892.4NM_014171.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Rothmund-Thomson Sendromu

    • Otozomal resesif

      Poikiloderma, seyrek saç, kısa boy, iskelet anormallikleri ve tip 2'de (RECQL4) osteosarkom ile cilt kanseri riskinde artışla seyreden bir genodermatozdur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kemik ağrısı veya şişliğinin osteosarkomun olası belirtileri olabileceğinin farkında olunması, cilt kontrolleri ve güneşten korunma; taşıyıcıların beklenen bir sağlık etkisi yoktur.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CRIPT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, CRIPT genin yerini gösteren köşeli parantezle. CRIPT ve yakınındaki 11 gen, kromozom 2 üzerinde, 46.123.696 ile 47.123.695 arasında.Kromozom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbPRKCE: 45.651.096–46.187.990, ileri iplikPRKCEEPAS1: 46.293.667–46.386.702, ileri iplikEPAS1TMEM247: 46.479.565–46.484.425, ileri iplikTMEM247ATP6V1E2: 46.490.750–46.543.287, geri iplikATP6V1E2RHOQ: 46.541.806–46.602.046, ileri iplikRHOQPIGF: 46.580.937–46.617.067, geri iplikPIGFCRIPT: 46.617.215–46.630.176, ileri iplikCRIPTSOCS5: 46.698.423–46.781.466, ileri iplikSOCS5MCFD2: 46.895.793–46.941.855, geri iplikMCFD2TTC7A: 46.915.869–47.076.137, ileri iplikTTC7ASTPG4: 47.045.538–47.155.308, geri iplikSTPG4: 47.065.941–47.176.511, geri iplikCRIPT şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 46.617.215–46.617.298, 84 bazEkson 2: 46.618.773–46.618.838, 66 bazEkson 3: 46.619.627–46.619.681, 55 bazEkson 4: 46.623.764–46.623.867, 104 bazEkson 5: 46.624.163–46.630.176, 6.014 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13 kb uzunluğunun 6,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 306 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CRIPT genini nasıl okur

6

CRIPT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CRIPT genindeki 13 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CRIPT geni: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cript

Vancouver

Dante Labs. CRIPT geni: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cript

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al