Gen
WDR35
WD repeat domain 35
- HGNC 29250↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000118965↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 57539↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p24.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 19.910.263–19.990.105 (GRCh38)
- Eksonlar
- 79,8 kb boyunca 27 ekson
- Protein
- 1.170 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
- MANE Select transkripti
- ENST00000281405.9NM_020779.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
WDR35 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Ellis-van Creveld Sendromu ve Kraniyoektodermal Displazi
- Kraniyoektodermal displaziOtozomal resesif
Kafatası şeklinde değişiklikler, kısa ekstremiteler, seyrek saç ve diş anomalileri ile ilerleyici böbrek hastalığı riski olan bir siliopati.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Düzenli böbrek ve karaciğer izlemi yapılması önerilir.
Sendromik Kraniosinostoz
Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
WDR35 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 79,8 kb uzunluğunun 6,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.513 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi WDR35 genini nasıl okur
57
WDR35 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, WDR35 genindeki 79,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- IFT122intraflagellar transport 1222 durumu paylaşıyor
- IFT43intraflagellar transport 432 durumu paylaşıyor
- IFT52intraflagellar transport 522 durumu paylaşıyor
- WDR19WD repeat domain 192 durumu paylaşıyor
- CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 11 durumu paylaşıyor
- ERFETS2 repressor factor1 durumu paylaşıyor
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 11 durumu paylaşıyor
- FGFR2fibroblast growth factor receptor 21 durumu paylaşıyor
- FGFR3fibroblast growth factor receptor 31 durumu paylaşıyor
- IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha1 durumu paylaşıyor
- KAT6Alysine acetyltransferase 6A1 durumu paylaşıyor
- MEGF8multiple EGF like domains 81 durumu paylaşıyor
WDR35 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, WDR35 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Frontal bossing
- Fused teeth
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
40 özellik daha göster
- Short neck
- Widely spaced teeth
- Abnormal dentition
- Eye folds
- Prominent back of the head
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nose
- Abnormal tooth enamel
- Cleft of the face
- Cleft tongue
- Dandy-Walker malformation
- Taurodontia
- Cleft palate
- Absence of adult teeth
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Cloverleaf cranium shape
- Cystic hygroma
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Metopic synostosis
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short fingers or toes
- Webbed fingers or toes
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short palm
11 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Narrow chest
- Abnormal maturation of the pelvis bone
- Lethal skeletal dysplasia
- Osteoporosis
- Short ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
5 özellik daha göster
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
3 özellik daha göster
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Cross-eyed
- Dropping of one upper eyelid
- Farsightedness
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). WDR35 geni: WD repeat domain 35. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wdr35
Dante Labs. WDR35 geni: WD repeat domain 35 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wdr35
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde