İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FANCM

FA complementation group M

Özet

Sitogenetik konum
14q21.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 45.135.930–45.200.890 (GRCh38)
Eksonlar
65 kb boyunca 23 ekson
Protein
2.048 amino asit
Diğer adları
FAAP250
Önceki semboller
KIAA1596
MANE Select transkripti
ENST00000267430.10NM_020937.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Erkek İnfertilitesi

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

FANCM geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, FANCM genin yerini gösteren köşeli parantezle. FANCM ve yakınındaki 6 gen, kromozom 14 üzerinde, 44.668.410 ile 45.668.409 arasında.Kromozom 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44.897.200–44.907.257, ileri iplikDORIP1KLHL28: 44.924.324–45.042.322, geri iplikKLHL28TOGARAM1: 44.962.183–45.074.431, ileri iplikTOGARAM1PRPF39: 45.084.074–45.116.282, ileri iplikPRPF39FKBP3: 45.112.188–45.135.319, geri iplikFKBP3FANCM: 45.135.930–45.200.890, ileri iplikFANCMMIS18BP1: 45.203.125–45.253.542, geri iplikMIS18BP1FANCM şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 23 eksonEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 44 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 45.135.930–45.136.539, 610 bazEkson 2: 45.137.069–45.137.241, 173 bazEkson 3: 45.140.632–45.140.709, 78 bazEkson 4: 45.148.837–45.148.995, 159 bazEkson 5: 45.151.397–45.151.528, 132 bazEkson 6: 45.153.920–45.154.052, 133 bazEkson 7: 45.154.697–45.154.822, 126 bazEkson 8: 45.155.373–45.155.459, 87 bazEkson 9: 45.159.096–45.159.280, 185 bazEkson 10: 45.164.359–45.164.565, 207 bazEkson 11: 45.166.950–45.167.163, 214 bazEkson 12: 45.170.589–45.170.746, 158 bazEkson 13: 45.173.055–45.173.210, 156 bazEkson 14: 45.175.071–45.176.976, 1.906 bazEkson 15: 45.181.430–45.181.524, 95 bazEkson 16: 45.181.637–45.181.705, 69 bazEkson 17: 45.183.774–45.183.902, 129 bazEkson 18: 45.185.217–45.185.373, 157 bazEkson 19: 45.187.781–45.187.887, 107 bazEkson 20: 45.188.802–45.189.362, 561 bazEkson 21: 45.196.172–45.196.547, 376 bazEkson 22: 45.198.644–45.198.935, 292 bazEkson 23: 45.199.870–45.200.890, 1.021 baz15101520235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 65 kb uzunluğunun 7,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.147 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FANCM genini nasıl okur

168

FANCM içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FANCM genindeki 65 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FANCM geni: FA complementation group M. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. FANCM geni: FA complementation group M [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fancm

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al