İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CEP57

centrosomal protein 57

Özet

Sitogenetik konum
11q21
Koordinatlar
Kromozom 11: 95.790.498–95.832.693 (GRCh38)
Eksonlar
42,2 kb boyunca 11 ekson
Protein
500 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
Translokin, TSP57, KIAA0092
MANE Select transkripti
ENST00000325542.10NM_014679.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Mozaik Variegated Aneuploidi Sendromu

    • Otozomal resesif

      Tüm kromozomların mozaik şekilde kazanılması ve kaybedilmesi; büyüme geriliği, mikrosefali ve rabdomiyosarkom, Wilms tümörü ve lösemi riskinde artış ile birlikte görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Etkilenen çocuklar için çocukluk çağı kanser taraması; taşıyıcılarda beklenen bir sağlık etkisi yoktur.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CEP57 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, CEP57 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CEP57 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 11 üzerinde, 95.311.596 ile 96.311.595 arasında.Kromozom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95.768.953–95.790.409, geri iplikFAM76BCEP57: 95.790.498–95.832.693, ileri iplikCEP57MTMR2: 95.821.766–95.925.315, geri iplikMTMR2MAML2: 95.976.598–96.343.255, geri iplikMAML2CEP57 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 95.790.498–95.790.743, 246 bazEkson 2: 95.799.232–95.799.388, 157 bazEkson 3: 95.812.932–95.813.111, 180 bazEkson 4: 95.813.468–95.813.589, 122 bazEkson 5: 95.817.787–95.817.903, 117 bazEkson 6: 95.818.827–95.818.904, 78 bazEkson 7: 95.821.871–95.821.978, 108 bazEkson 8: 95.822.499–95.822.576, 78 bazEkson 9: 95.827.786–95.828.027, 242 bazEkson 10: 95.829.187–95.829.331, 145 bazEkson 11: 95.831.026–95.832.693, 1.668 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42,2 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.503 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CEP57 genini nasıl okur

16

CEP57 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CEP57 genindeki 42,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CEP57 geni: centrosomal protein 57. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. CEP57 geni: centrosomal protein 57 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep57

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al