Gen
OCRL
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
- HGNC 8108(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000122126(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4952(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq26.1
- Koordinatlar
- Kromozom X: 129.540.259–129.592.556 (GRCh38)
- Eksonlar
- 52,3 kb boyunca 24 ekson
- Protein
- 901 amino asit
- Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Diğer adları
- OCRL1, Dent-2
- MANE Select transkripti
- ENST00000371113.9NM_000276.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
OCRL ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Dent Hastalığı ve Lowe Sendromu
- Lowe Sendromu (Okuloserebrorenal Sendrom)X'e bağlı resesif
Erkeklerde doğuştan katarakt, gelişimsel gecikme ve böbrek tübül disfonksiyonu ile seyreden, OCRL varyantlarından kaynaklanan X kromozomuyla bağlantılı bir hastalıktır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi göz, gelişimsel ve böbrek bakımına yön verir; taşıyıcı kadınlara göz muayenesi önerilebilir.
- Dent HastalığıX'e bağlı resesif
CLCN5 veya OCRL varyantlarından kaynaklanan, X kromozomuyla bağlantılı bir böbrek tübül bozukluğudur; erkeklerde düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, yüksek idrar kalsiyumu, böbrek taşları ve ilerleyici kronik böbrek hastalığı ile seyreder.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, idrar kalsiyumunu azaltmaya ve böbrek hasarını yavaşlatmaya yönelik izlem ve önlemlerin alınmasını, ayrıca taşıyıcı olabilecek kadın akrabaların test edilmesini sağlar.
Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
OCRL geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 52,3 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.706 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi OCRL genini nasıl okur
99
OCRL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%1), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, OCRL genindeki 52,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
OCRL ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, OCRL geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Long face
- Sparse scalp hair
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Big lower jaw
- Decreased number of teeth
19 özellik daha göster
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dental crowding
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Gum disease
- Inflamed gums
- Inflammation of the lips
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow palate
- Odontogenic neoplasm
- Open bite
- Open mouth
- Taurodontia
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Thin dental enamel
Laboratory abnormality
- Elevated urine calcium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Dehydration
- High urine protein levels
- Low blood sodium levels
- Proximal renal tubular acidosis
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
17 özellik daha göster
- Deficient in vitamin D
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Joint swelling
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Blood in urine
- Elevated serum cholesterol
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypoammonemia
- Oligosacchariduria
- Bicarbonaturia
- High urine phosphate levels
- Reduced Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 activity in cultured fibroblasts
- Renal Fanconi syndrome
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). OCRL geni: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ocrl
Dante Labs. OCRL geni: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ocrl
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde