İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Özet

Sitogenetik konum
1p34.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 40.300.489–40.317.286 (GRCh38)
Eksonlar
16,8 kb boyunca 32 ekson
Protein
689 amino asit
Diğer adları
MED
Önceki semboller
EDM2
MANE Select transkripti
ENST00000372748.8NM_001852.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epifiz ve Spondiloepifiz Displazileri

    • Multipl epifiz displazisi

      COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ve SLC26A2 gibi genlerin neden olduğu, uzun kemiklerin uç kısımlarını etkileyen; eklem ağrısı, sertlik ve erken osteoartrite yol açan hastalıklar grubu.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal Dejenerasyon
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

COL9A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, COL9A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COL9A2 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 1 üzerinde, 39.808.888 ile 40.808.887 arasında.Kromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbTRIT1: 39.838.110–39.883.511, geri iplikTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, geri iplikMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, ileri iplikMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, ileri iplikCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, geri iplikPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, ileri iplikRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, ileri iplikTMCO2ZMPSTE24: 40.258.041–40.294.199, ileri iplikZMPSTE24COL9A2: 40.300.489–40.317.286, geri iplikCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, ileri iplikSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, ileri iplikZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, ileri iplikZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, ileri iplikEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, ileri iplikZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, geri iplikRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, ileri iplikNFYCKCNQ4: 40.783.675–40.840.457, ileri iplikKCNQ4COL9A2 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 32 eksonEkzon 28: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 32: 40.300.489–40.301.381, 893 bazEkson 31: 40.301.812–40.301.889, 78 bazEkson 30: 40.302.621–40.302.809, 189 bazEkson 29: 40.303.131–40.303.185, 55 bazEkson 28: 40.303.530–40.303.676, 147 bazEkson 27: 40.303.807–40.303.839, 33 bazEkson 26: 40.303.928–40.303.972, 45 bazEkson 25: 40.304.064–40.304.099, 36 bazEkson 24: 40.304.320–40.304.391, 72 bazEkson 23: 40.304.476–40.304.529, 54 bazEkson 22: 40.304.794–40.304.847, 54 bazEkson 21: 40.305.715–40.305.768, 54 bazEkson 20: 40.306.143–40.306.187, 45 bazEkson 19: 40.307.446–40.307.499, 54 bazEkson 18: 40.307.703–40.307.756, 54 bazEkson 17: 40.308.192–40.308.245, 54 bazEkson 16: 40.309.938–40.309.991, 54 bazEkson 15: 40.310.111–40.310.164, 54 bazEkson 14: 40.310.264–40.310.317, 54 bazEkson 13: 40.310.714–40.310.767, 54 bazEkson 12: 40.311.093–40.311.146, 54 bazEkson 11: 40.311.230–40.311.286, 57 bazEkson 10: 40.311.500–40.311.547, 48 bazEkson 9: 40.311.662–40.311.715, 54 bazEkson 8: 40.312.059–40.312.112, 54 bazEkson 7: 40.312.456–40.312.479, 24 bazEkson 6: 40.312.574–40.312.609, 36 bazEkson 5: 40.312.731–40.312.784, 54 bazEkson 4: 40.314.205–40.314.267, 63 bazEkson 3: 40.314.352–40.314.387, 36 bazEkson 2: 40.315.590–40.315.664, 75 bazEkson 1: 40.317.123–40.317.286, 164 baz323025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,8 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.070 tanesi proteini kodlar.

COL9A2 dizilemesi

14

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı COL9A2 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, COL9A2 genindeki tüm 16,8 kb'yi kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

COL9A2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, COL9A2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COL9A2 geni: collagen type IX alpha 2 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col9a2

Vancouver

Dante Labs. COL9A2 geni: collagen type IX alpha 2 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col9a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al