İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FGFR1

fibroblast growth factor receptor 1

Özet

Sitogenetik konum
8p11.23
Koordinatlar
Kromozom 8: 38.411.143–38.468.635 (GRCh38)
Eksonlar
57,5 kb boyunca 18 ekson
Protein
822 amino asit
Diğer adları
H2, H3, H4, H5, CEK, FLG, BFGFR, N-SAM, CD331
Önceki semboller
FLT2, KAL2
MANE Select transkripti
ENST00000447712.7NM_023110.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Sendromik Kraniosinostoz

    • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

FGFR1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, FGFR1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FGFR1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 8 üzerinde, 37.939.889 ile 38.939.888 arasında.Kromozom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbGOT1L1: 37.934.281–37.940.162, geri iplikGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, geri iplikADRB3: 37.962.990–37.966.614, geri iplikADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, ileri iplikEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, ileri iplikASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, geri iplikSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, geri iplikLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, ileri iplikBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, ileri iplikDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, geri iplikPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, geri iplikNSD3LETM2: 38.386.204–38.409.527, ileri iplikLETM2FGFR1: 38.411.143–38.468.635, geri iplikFGFR1TACC1: 38.728.157–38.853.028, ileri iplikTACC1PLEKHA2: 38.901.024–38.973.912, ileri iplikPLEKHA2FGFR1 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 18 eksonEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 18: 38.411.143–38.413.804, 2.662 bazEkson 17: 38.413.918–38.414.023, 106 bazEkson 16: 38.414.152–38.414.289, 138 bazEkson 15: 38.414.559–38.414.629, 71 bazEkson 14: 38.414.779–38.414.901, 123 bazEkson 13: 38.415.870–38.416.060, 191 bazEkson 12: 38.417.306–38.417.416, 111 bazEkson 11: 38.417.870–38.417.991, 122 bazEkson 10: 38.418.228–38.418.373, 146 bazEkson 9: 38.419.533–38.419.735, 203 bazEkson 8: 38.421.797–38.421.941, 145 bazEkson 7: 38.424.509–38.424.699, 191 bazEkson 6: 38.426.122–38.426.245, 124 bazEkson 5: 38.427.921–38.428.093, 173 bazEkson 4: 38.428.346–38.428.435, 90 bazEkson 3: 38.429.682–38.429.948, 267 bazEkson 2: 38.457.356–38.457.534, 179 bazEkson 1: 38.467.981–38.468.635, 655 baz181510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 57,5 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.469 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FGFR1 genini nasıl okur

171

FGFR1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FGFR1 genindeki 57,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FGFR1 geni: fibroblast growth factor receptor 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgfr1

Vancouver

Dante Labs. FGFR1 geni: fibroblast growth factor receptor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgfr1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al