İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CREBBP

CREB binding lysine acetyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
16p13.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 3.725.054–3.880.713 (GRCh38)
Eksonlar
155,7 kb boyunca 31 ekson
Protein
2.442 amino asit
Diğer adları
RTS, CBP, KAT3A
Önceki semboller
RSTS
MANE Select transkripti
ENST00000262367.10NM_004380.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    CREBBP geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 16, CREBBP genin yerini gösteren köşeli parantezle. CREBBP ve yakınındaki 17 gen, kromozom 16 üzerinde, 3.302.884 ile 4.302.883 arasında.Kromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbTIGD7: 3.298.390–3.305.729, geri iplikTIGD7ZNF75A: 3.305.385–3.320.003, ileri iplikZNF75AOR2C1: 3.355.889–3.357.306, ileri iplikOR2C1: 3.365.099–3.479.550, ileri iplikZSCAN32: 3.382.081–3.401.483, geri iplikZSCAN32ZNF174: 3.401.194–3.409.478, ileri iplikZNF174ZNF597: 3.432.414–3.443.539, geri iplikZNF597NAA60: 3.443.623–3.486.961, ileri iplikNAA60C16orf90: 3.493.484–3.495.489, geri iplikC16orf90IFT38: 3.500.976–3.540.653, ileri iplikIFT38NLRC3: 3.538.090–3.577.403, geri iplikNLRC3SLX4: 3.579.654–3.611.617, geri iplikSLX4DNASE1: 3.611.678–3.680.143, ileri iplikDNASE1TRAP1: 3.651.639–3.717.595, geri iplikTRAP1CREBBP: 3.725.054–3.880.713, geri iplikCREBBPADCY9: 3.953.387–4.116.493, geri iplikADCY9SRL: 4.189.369–4.242.283, geri iplikSRLTFAP4: 4.257.186–4.273.075, geri iplikTFAP4CREBBP şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 31 eksonEkzon 31: 64 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 31: 3.725.054–3.729.874, 4.821 bazEkson 30: 3.731.192–3.731.473, 282 bazEkson 29: 3.731.776–3.731.937, 162 bazEkson 28: 3.736.036–3.736.203, 168 bazEkson 27: 3.736.650–3.736.815, 166 bazEkson 26: 3.738.559–3.738.672, 114 bazEkson 25: 3.739.578–3.739.724, 147 bazEkson 24: 3.740.399–3.740.549, 151 bazEkson 23: 3.744.894–3.744.961, 68 bazEkson 22: 3.745.277–3.745.354, 78 bazEkson 21: 3.749.627–3.749.683, 57 bazEkson 20: 3.751.726–3.751.806, 81 bazEkson 19: 3.757.288–3.757.376, 89 bazEkson 18: 3.757.809–3.758.048, 240 bazEkson 17: 3.758.854–3.758.972, 119 bazEkson 16: 3.767.720–3.767.909, 190 bazEkson 15: 3.769.174–3.769.353, 180 bazEkson 14: 3.770.570–3.770.986, 417 bazEkson 13: 3.773.751–3.773.930, 180 bazEkson 12: 3.774.569–3.774.693, 125 bazEkson 11: 3.777.613–3.777.657, 45 bazEkson 10: 3.778.011–3.778.182, 172 bazEkson 9: 3.778.700–3.778.817, 118 bazEkson 8: 3.780.732–3.780.878, 147 bazEkson 7: 3.781.204–3.781.306, 103 bazEkson 6: 3.782.684–3.782.926, 243 bazEkson 5: 3.791.981–3.792.094, 114 bazEkson 4: 3.793.386–3.793.626, 241 bazEkson 3: 3.810.603–3.810.779, 177 bazEkson 2: 3.850.297–3.851.009, 713 bazEkson 1: 3.879.832–3.880.713, 882 baz313025201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 155,7 kb uzunluğunun 10,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.329 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi CREBBP genini nasıl okur

    314

    CREBBP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, CREBBP genindeki 155,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). CREBBP geni: CREB binding lysine acetyltransferase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/crebbp

    Vancouver

    Dante Labs. CREBBP geni: CREB binding lysine acetyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/crebbp

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al