İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GNS

glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Özet

Sitogenetik konum
12q14.3
Koordinatlar
Kromozom 12: 64.713.449–64.759.406 (GRCh38)
Eksonlar
46 kb boyunca 14 ekson
Protein
552 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000258145.8NM_002076.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Mukopolisakkaridoz Tip III (Sanfilippo Sendromu)

    • Mukopolisakkaridoz tip III (Sanfilippo sendromu tip A, B, C ve D)Otozomal resesif

      Heparan sülfatı parçalayan dört enzimden birinin eksikliği (tip A'da SGSH, tip B'de NAGLU, tip C'de HGSNAT, tip D'de GNS) çocukluk çağında konuşma gecikmesine, hiperaktiviteye, uyku sorunlarına ve ilerleyici beceri kaybına yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Henüz onaylanmış, hastalığın seyrini değiştiren bir tedavi bulunmamaktadır; genetik tanı, destekleyici bakımı, aile taramasını ve klinik araştırmalara uygunluğu yönlendirir.

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GNS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, GNS genin yerini gösteren köşeli parantezle. GNS ve yakınındaki 8 gen, kromozom 12 üzerinde, 64.236.428 ile 65.236.427 arasında.Kromozom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbC12orf56: 64.264.762–64.390.781, geri iplikC12orf56XPOT: 64.404.168–64.451.130, ileri iplikXPOTTBK1: 64.452.090–64.502.116, ileri iplikTBK1RASSF3: 64.507.001–64.697.567, ileri iplikRASSF3GNS: 64.713.449–64.759.406, geri iplikGNSTBC1D30: 64.759.484–64.881.033, ileri iplikTBC1D30: 64.759.496–64.977.509, ileri iplikWIF1: 65.050.565–65.121.582, geri iplikWIF1LEMD3: 65.169.342–65.248.485, ileri iplikLEMD3GNS şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 64.713.449–64.716.819, 3.371 bazEkson 13: 64.720.022–64.720.182, 161 bazEkson 12: 64.721.595–64.721.705, 111 bazEkson 11: 64.723.006–64.723.113, 108 bazEkson 10: 64.728.956–64.729.057, 102 bazEkson 9: 64.737.004–64.737.107, 104 bazEkson 8: 64.739.381–64.739.499, 119 bazEkson 7: 64.740.606–64.740.688, 83 bazEkson 6: 64.743.141–64.743.308, 168 bazEkson 5: 64.744.809–64.744.907, 99 bazEkson 4: 64.745.659–64.745.724, 66 bazEkson 3: 64.747.712–64.747.918, 207 bazEkson 2: 64.752.698–64.752.757, 60 bazEkson 1: 64.759.085–64.759.406, 322 baz14131211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 46 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.659 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GNS genini nasıl okur

74

GNS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GNS genindeki 46 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GNS geni: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gns

Vancouver

Dante Labs. GNS geni: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gns

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al