İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RAD51

RAD51 recombinase

Özet

Sitogenetik konum
15q15.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 40.695.174–40.732.340 (GRCh38)
Eksonlar
37,2 kb boyunca 10 ekson
Protein
339 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HsRad51, HsT16930, BRCC5, FANCR
Önceki semboller
RAD51A, RECA
MANE Select transkripti
ENST00000267868.8NM_002875.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Fanconi Anemisi

    • Otozomal resesif

      Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

RAD51 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, RAD51 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RAD51 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 15 üzerinde, 40.213.757 ile 41.213.756 arasında.Kromozom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbBUB1B: 40.160.984–40.221.137, ileri iplikBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, ileri iplikPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, ileri iplikBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, geri iplikPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, geri iplikANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, ileri iplikINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, geri iplikCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, ileri iplikPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, ileri iplikDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, ileri iplikKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, ileri iplikIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, ileri iplikBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, ileri iplikCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, geri iplikCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, ileri iplikRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, ileri iplikKNL1RAD51: 40.695.174–40.732.340, ileri iplikRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, geri iplikRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, ileri iplikGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, geri iplikDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, ileri iplikC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, ileri iplikZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, geri iplikSPINT1: 40.843.513–40.860.274, ileri iplikSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, geri iplikRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, ileri iplikVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, ileri iplikDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, ileri iplikCHAC1INO80: 40.978.880–41.116.568, geri iplikINO80EXD1: 41.182.725–41.230.757, geri iplikEXD1RAD51 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.695.174–40.695.425, 252 bazEkson 2: 40.698.757–40.698.845, 89 bazEkson 3: 40.701.064–40.701.201, 138 bazEkson 4: 40.706.177–40.706.294, 118 bazEkson 5: 40.709.025–40.709.116, 92 bazEkson 6: 40.718.805–40.718.899, 95 bazEkson 7: 40.728.711–40.728.824, 114 bazEkson 8: 40.729.505–40.729.634, 130 bazEkson 9: 40.729.853–40.729.974, 122 bazEkson 10: 40.731.055–40.732.340, 1.286 baz12468105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 37,2 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.020 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RAD51 genini nasıl okur

6

RAD51 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RAD51 genindeki 37,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RAD51 geni: RAD51 recombinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rad51

Vancouver

Dante Labs. RAD51 geni: RAD51 recombinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rad51

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al