İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POLR1C

RNA polymerase I and III subunit C

Özet

Sitogenetik konum
6p21.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 43.517.089–43.521.513 (GRCh38)
Eksonlar
4,4 kb boyunca 9 ekson
Protein
346 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
RPA40, RPA39, RPA5, RPAC1, AC40, RPC40
MANE Select transkripti
ENST00000642195.1NM_203290.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve Hipomiyelinize Lökodistrofiler

    • POLR3 ile ilişkili (4H) lökodistrofiOtozomal resesif

      POLR3A, POLR3B, POLR1C veya POLR3K'deki değişiklikler, denge ve koordinasyon sorunlarıyla birlikte hipomiyelinasyona yol açar; sıklıkla diş anomalileri ve gecikmiş ergenlik eşlik eder (hipomiyelinasyon, hipodonti ve hipogonadotropik hipogonadizm).

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, diş gelişiminin ve ergenliğin izlenmesine ve gerekli durumlarda hormon tedavisine olanak tanır.

  • Treacher Collins Sendromu

    • TCOF1, POLR1D, POLR1C veya POLR1B genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, yüz gelişimini etkileyen bir durumdur (mandibulofasiyal disostoz). Baskın kalıtılır veya bazı genler için çekinik kalıtılır; belirtilerin şiddeti büyük ölçüde değişir, bu nedenle hafif etkilenmiş ebeveynler çoğu zaman fark edilmez.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durum hakkında bilgi sahibi olmak, işitme ve solunum sorunlarının yönetimine destek olur ve bir ailede tekrar riski konusunda danışmanlık yapılmasına yardımcı olur.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

POLR1C geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 6, POLR1C genin yerini gösteren köşeli parantezle. POLR1C ve yakınındaki 27 gen, kromozom 6 üzerinde, 43.019.301 ile 44.019.300 arasında.Kromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbKLHDC3: 43.014.103–43.021.314, ileri iplikRRP36: 43.021.588–43.034.156, ileri iplikCUL7: 43.037.617–43.053.943, geri iplikCUL7KLC4: 43.040.777–43.075.099, ileri iplikKLC4: 43.051.066–43.058.185, geri iplikMRPL2: 43.054.029–43.059.464, geri iplikMRPL2PTK7: 43.076.256–43.161.719, ileri iplikPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, ileri iplikSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, ileri iplikCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, geri iplikDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, ileri iplikTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, ileri iplikSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, geri iplikCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, geri iplikZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, ileri iplikABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, geri iplikDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, ileri iplikTJAP1LRRC73: 43.506.062–43.510.388, geri iplikLRRC73YIPF3: 43.511.200–43.516.985, geri iplikYIPF3POLR1C: 43.517.089–43.521.513, ileri iplikPOLR1CXPO5: 43.522.334–43.576.091, geri iplikPOLH: 43.575.537–43.628.361, ileri iplikPOLHGTPBP2: 43.605.316–43.629.291, geri iplikGTPBP2MAD2L1BP: 43.629.494–43.640.960, ileri iplikMAD2L1BPRSPH9: 43.644.229–43.674.358, ileri iplikRSPH9MRPS18A: 43.669.978–43.687.954, geri iplikMRPS18AVEGFA: 43.770.184–43.786.487, ileri iplikVEGFALINC03040: 44.000.580–44.007.830, ileri iplikLINC03040POLR1C şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 43.517.089–43.517.178, 90 bazEkson 2: 43.517.306–43.517.377, 72 bazEkson 3: 43.519.333–43.519.440, 108 bazEkson 4: 43.519.706–43.519.838, 133 bazEkson 5: 43.520.066–43.520.185, 120 bazEkson 6: 43.520.275–43.520.427, 153 bazEkson 7: 43.520.625–43.520.774, 150 bazEkson 8: 43.520.932–43.521.048, 117 bazEkson 9: 43.521.182–43.521.513, 332 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,4 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.041 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POLR1C genini nasıl okur

54

POLR1C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, POLR1C genindeki 4,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POLR1C geni: RNA polymerase I and III subunit C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polr1c

Vancouver

Dante Labs. POLR1C geni: RNA polymerase I and III subunit C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polr1c

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al