İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Özet

Sitogenetik konum
12q13.12
Koordinatlar
Kromozom 12: 50.085.342–50.100.707 (GRCh38)
Eksonlar
15,4 kb boyunca 13 ekson
Protein
515 amino asit
Diğer adları
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
MANE Select transkripti
ENST00000394963.9NM_003076.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SMARCD1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SMARCD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, SMARCD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMARCD1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 12 üzerinde, 49.593.025 ile 50.593.024 arasında.Kromozom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B: 49.568.218–49.644.666, ileri iplikPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, geri iplikFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, geri iplikFMNL3TMBIM6: 49.707.725–49.764.935, ileri iplikTMBIM6NCKAP5L: 49.790.615–49.828.750, geri iplikNCKAP5LBCDIN3D: 49.836.043–49.843.133, geri iplikBCDIN3DFAIM2: 49.866.896–49.904.217, geri iplikFAIM2AQP2: 49.950.736–49.958.881, ileri iplikAQP2AQP5: 49.961.228–49.965.682, ileri iplikAQP5AQP6: 49.967.194–49.977.152, ileri iplikAQP6RACGAP1: 49.976.923–50.033.136, geri iplikRACGAP1ASIC1: 50.057.351–50.083.621, ileri iplikASIC1SMARCD1: 50.085.342–50.100.707, ileri iplikSMARCD1GPD1: 50.103.982–50.129.648, ileri iplikGPD1COX14: 50.111.982–50.120.463, ileri iplikCOX14CERS5: 50.129.289–50.167.533, geri iplikCERS5LIMA1: 50.175.788–50.283.550, geri iplikLIMA1FAM186A: 50.326.230–50.396.622, geri iplikFAM186ALARP4: 50.392.383–50.480.007, ileri iplikLARP4DIP2B: 50.504.962–50.748.657, ileri iplikDIP2BSMARCD1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 50.085.342–50.085.546, 205 bazEkson 2: 50.086.161–50.086.348, 188 bazEkson 3: 50.086.621–50.086.663, 43 bazEkson 4: 50.086.756–50.086.878, 123 bazEkson 5: 50.087.363–50.087.485, 123 bazEkson 6: 50.088.521–50.088.637, 117 bazEkson 7: 50.089.884–50.089.985, 102 bazEkson 8: 50.090.241–50.090.402, 162 bazEkson 9: 50.090.493–50.090.590, 98 bazEkson 10: 50.094.437–50.094.572, 136 bazEkson 11: 50.096.850–50.096.972, 123 bazEkson 12: 50.098.714–50.098.815, 102 bazEkson 13: 50.098.947–50.100.707, 1.761 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,4 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.548 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMARCD1 genini nasıl okur

1

SMARCD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SMARCD1 genindeki 15,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMARCD1 geni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. SMARCD1 geni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarcd1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al