Gen
DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
- HGNC 28296(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000119333(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 89891(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q34.11
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 128.633.653–128.656.847 (GRCh38)
- Eksonlar
- 23,2 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 536 amino asit
- Diğer adları
- DIC5, MGC20486, bA216B9.3, FAP133, CFAP133
- Önceki semboller
- WDR34
- MANE Select transkripti
- ENST00000372715.7NM_052844.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DYNC2I2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu DYNC2I2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
DYNC2I2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 23,2 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.611 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DYNC2I2 genini nasıl okur
45
DYNC2I2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DYNC2I2 genindeki 23,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DYNC2I2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DYNC2I2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
4 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
3 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Extra little finger
- Short fingers or toes
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DYNC2I2 geni: dynein 2 intermediate chain 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dync2i2
Dante Labs. DYNC2I2 geni: dynein 2 intermediate chain 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dync2i2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde