İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.12
Koordinatlar
Kromozom X: 21.839.617–21.885.423 (GRCh38)
Eksonlar
45,8 kb boyunca 11 ekson
Protein
519 amino asit
Diğer adları
S2P
Önceki semboller
KFSD
MANE Select transkripti
ENST00000379484.10NM_015884.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

MBTPS2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, MBTPS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MBTPS2 ve yakınındaki 7 gen, kromozom X üzerinde, 21.362.520 ile 22.362.519 arasında.Kromozom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, ileri iplikCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, geri iplikKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, geri iplikSMPXMBTPS2: 21.839.617–21.885.423, ileri iplikMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, ileri iplikYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, ileri iplikSMSPHEX: 22.032.293–22.494.713, ileri iplikPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, ileri iplikCBLL2MBTPS2 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 21.839.617–21.839.809, 193 bazEkson 2: 21.843.170–21.843.318, 149 bazEkson 3: 21.845.171–21.845.384, 214 bazEkson 4: 21.851.509–21.851.612, 104 bazEkson 5: 21.853.376–21.853.503, 128 bazEkson 6: 21.868.467–21.868.585, 119 bazEkson 7: 21.869.498–21.869.678, 181 bazEkson 8: 21.878.042–21.878.136, 95 bazEkson 9: 21.878.497–21.878.692, 196 bazEkson 10: 21.880.897–21.880.972, 76 bazEkson 11: 21.882.433–21.885.423, 2.991 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 45,8 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.560 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MBTPS2 genini nasıl okur

4

MBTPS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MBTPS2 genindeki 45,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MBTPS2 geni: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. MBTPS2 geni: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mbtps2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al