Gen
SLC39A13
solute carrier family 39 member 13
- HGNC 20859↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000165915↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 91252↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 47.408.590–47.416.496 (GRCh38)
- Eksonlar
- 7,9 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 371 amino asit
- Diğer adları
- FLJ25785, LZT-Hs9, ZIP13, ZIP-13
- MANE Select transkripti
- ENST00000362021.9NM_001128225.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC39A13 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ehlers-Danlos Sendromu
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
SLC39A13 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 7,9 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.116 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC39A13 genini nasıl okur
2
SLC39A13 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC39A13 genindeki 7,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 21 durumu paylaşıyor
- AEBP1AE binding protein 11 durumu paylaşıyor
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 61 durumu paylaşıyor
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 71 durumu paylaşıyor
- C1Rcomplement C1r1 durumu paylaşıyor
- C1Scomplement C1s1 durumu paylaşıyor
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 141 durumu paylaşıyor
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL1A1collagen type I alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL1A2collagen type I alpha 2 chain1 durumu paylaşıyor
- COL3A1collagen type III alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL5A1collagen type V alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
SLC39A13 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC39A13 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Webbed neck
- Bifid uvula
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Delayed eruption of teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC39A13 geni: solute carrier family 39 member 13. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc39a13
Dante Labs. SLC39A13 geni: solute carrier family 39 member 13 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc39a13
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde