İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

Özet

Sitogenetik konum
11p15.5
Koordinatlar
Kromozom 11: 532.242–535.576 (GRCh38)
Eksonlar
3,3 kb boyunca 6 ekson
Protein
189 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
HRAS1
MANE Select transkripti
ENST00000311189.8NM_005343.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Noonan Sendromu

    • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

      Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

HRAS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 11, HRAS genin yerini gösteren köşeli parantezle. HRAS ve yakınındaki 46 gen, kromozom 11 üzerinde, 33.909 ile 1.033.908 arasında.Kromozom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167.784–208.695, geri iplikBET1LSCGB1C1: 193.078–194.575, ileri iplikCIMAP1A: 196.761–200.261, ileri iplikCIMAP1ARIC8A: 207.478–215.164, ileri iplikRIC8ASIRT3: 215.026–236.931, geri iplikSIRT3PSMD13: 236.948–252.986, ileri iplikPSMD13NLRP6: 278.407–286.691, ileri iplikPGGHG: 289.078–297.510, ileri iplikIFITM5: 298.200–299.533, geri iplikIFITM2: 303.655–309.410, ileri iplikIFITM2: 308.408–315.272, ileri iplikIFITM3: 309.010–329.475, geri iplikIFITM3IFITM1: 309.997–315.275, ileri iplikIFITM1B4GALNT4: 369.457–382.117, ileri iplikB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, ileri iplikPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, geri iplikSIGIRRANO9: 417.921–442.072, geri iplikANO9PTDSS2: 448.268–501.142, ileri iplikPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, geri iplikRNH1HRAS: 532.242–535.576, geri iplikHRASLRRC56: 536.841–554.925, ileri iplikLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, geri iplikLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, ileri iplikRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, ileri iplikPHRF1IRF7: 612.551–615.983, geri iplikIRF7CDHR5: 616.405–626.078, geri iplikCDHR5SCT: 626.309–627.236, geri iplikSCTDRD4: 637.269–640.706, ileri iplikDEAF1: 644.220–707.118, geri iplikDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, ileri iplikEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, ileri iplikTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, ileri iplikTALDO1GATD1: 767.061–777.507, geri iplikGATD1CEND1: 785.900–790.113, geri iplikCEND1SLC25A22: 790.474–798.321, geri iplikSLC25A22PANO1: 797.511–799.190, ileri iplikPIDD1: 798.938–809.753, geri iplikRPLP2: 799.414–812.891, ileri iplik: 803.398–804.419, geri iplikPNPLA2: 818.907–825.573, ileri iplikCRACR2B: 826.137–831.993, ileri iplikCD151: 832.702–839.831, ileri iplikPOLR2L: 837.356–842.727, geri iplikTSPAN4: 840.686–867.120, ileri iplikTSPAN4CHID1: 866.873–915.579, geri iplikCHID1AP2A2: 924.881–1.012.245, ileri iplikAP2A2MUC6: 1.012.823–1.036.718, geri iplikMUC6HRAS şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 532.242–532.522, 281 bazEkson 5: 532.631–532.755, 125 bazEkson 4: 533.453–533.612, 160 bazEkson 3: 533.766–533.944, 179 bazEkson 2: 534.212–534.375, 164 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 1: 535.416–535.576, 161 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,3 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 570 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HRAS genini nasıl okur

24

HRAS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HRAS genindeki 3,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (2)

Burada sayfası bulunan HRAS varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
G12Sc.34G>AEkzon 2534.289Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G13Cc.37G>TEkzon 2534.286Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HRAS geni: HRas proto-oncogene, GTPase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hras

Vancouver

Dante Labs. HRAS geni: HRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hras

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al