İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Özet

Sitogenetik konum
13q12.2
Koordinatlar
Kromozom 13: 27.621.892–27.623.449 (GRCh38)
Eksonlar
1,6 kb boyunca 2 ekson
Protein
133 amino asit
Diğer adları
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
MANE Select transkripti
ENST00000302979.5NM_015972.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Treacher Collins Sendromu

    • TCOF1, POLR1D, POLR1C veya POLR1B genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, yüz gelişimini etkileyen bir durumdur (mandibulofasiyal disostoz). Baskın kalıtılır veya bazı genler için çekinik kalıtılır; belirtilerin şiddeti büyük ölçüde değişir, bu nedenle hafif etkilenmiş ebeveynler çoğu zaman fark edilmez.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durum hakkında bilgi sahibi olmak, işitme ve solunum sorunlarının yönetimine destek olur ve bir ailede tekrar riski konusunda danışmanlık yapılmasına yardımcı olur.

POLR1D geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 13, POLR1D genin yerini gösteren köşeli parantezle. POLR1D ve yakınındaki 11 gen, kromozom 13 üzerinde, 27.122.671 ile 28.122.670 arasında.Kromozom 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27.066.146–27.171.885, geri iplikUSP12RPL21: 27.251.283–27.266.550, ileri iplikRPL21RASL11A: 27.270.786–27.275.192, ileri iplikRASL11AGTF3A: 27.424.584–27.435.823, ileri iplikGTF3AMTIF3: 27.429.823–27.450.613, geri iplikMTIF3LNX2: 27.545.911–27.621.354, geri iplikLNX2POLR1D: 27.621.892–27.623.449, ileri iplikPOLR1DGSX1: 27.792.483–27.794.768, ileri iplikGSX1PDX1: 27.919.994–27.926.313, ileri iplikPDX1CDX2: 27.959.646–27.975.983, geri iplikCDX2URAD: 27.977.717–27.988.693, geri iplikURADFLT3: 28.003.274–28.100.592, geri iplikFLT3POLR1D şeması: kromozom 13 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 27.621.892–27.622.009, 118 bazEkson 2: 27.622.875–27.623.449, 575 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,6 kb uzunluğunun 0,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 402 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POLR1D genini nasıl okur

6

POLR1D içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, POLR1D genindeki 1,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POLR1D geni: RNA polymerase I and III subunit D. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. POLR1D geni: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polr1d

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al