İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FANCL

FA complementation group L

Özet

Sitogenetik konum
2p16.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 58.159.247–58.241.325 (GRCh38)
Eksonlar
82,1 kb boyunca 14 ekson
Protein
375 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ10335, FAAP43, Pog
Önceki semboller
PHF9
MANE Select transkripti
ENST00000233741.9NM_018062.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Fanconi Anemisi

    • Otozomal resesif

      Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

FANCL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, FANCL genin yerini gösteren köşeli parantezle. FANCL ve yakınındaki 1 gen, kromozom 2 üzerinde, 57.700.286 ile 58.700.285 arasında.Kromozom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbVRK2: 57.907.580–58.164.001, ileri iplikVRK2FANCL: 58.159.247–58.241.325, geri iplikFANCLFANCL şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 13: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 58.159.247–58.159.800, 554 bazEkson 13: 58.160.108–58.160.179, 72 bazEkson 12: 58.161.522–58.161.638, 117 bazEkson 11: 58.162.866–58.162.947, 82 bazEkson 10: 58.163.029–58.163.074, 46 bazEkson 9: 58.163.434–58.163.517, 84 bazEkson 8: 58.165.724–58.165.874, 151 bazEkson 7: 58.198.594–58.198.662, 69 bazEkson 6: 58.204.130–58.204.226, 97 bazEkson 5: 58.221.942–58.222.042, 101 bazEkson 4: 58.226.728–58.226.784, 57 bazEkson 3: 58.229.814–58.229.874, 61 bazEkson 2: 58.232.054–58.232.112, 59 bazEkson 1: 58.241.218–58.241.325, 108 baz1410515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 82,1 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.128 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FANCL genini nasıl okur

113

FANCL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FANCL genindeki 82,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FANCL geni: FA complementation group L. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fancl

Vancouver

Dante Labs. FANCL geni: FA complementation group L [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fancl

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al