İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Özet

Sitogenetik konum
9q34.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 137.086.985–137.109.183 (GRCh38)
Eksonlar
22,2 kb boyunca 13 ekson
Protein
699 amino asit
Diğer adları
MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
MANE Select transkripti
ENST00000371589.9NM_016219.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    MAN1B1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 9, MAN1B1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAN1B1 ve yakınındaki 61 gen, kromozom 9 üzerinde, 136.598.084 ile 137.598.083 arasında.Kromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbEGFL7: 136.658.284–136.672.684, ileri iplikEGFL7AGPAT2: 136.673.142–136.687.483, geri iplikAGPAT2DIPK1B: 136.712.302–136.724.742, ileri iplik: 136.738.167–136.748.453, geri iplikLCN10: 136.738.167–136.743.356, geri iplikLCN6: 136.744.017–136.748.531, geri iplikLCN6LCN8: 136.754.386–136.758.543, geri iplikLCN8LCN15: 136.759.634–136.766.255, geri iplikLCN15TMEM141: 136.791.303–136.793.317, ileri iplik: 136.791.379–136.800.595, ileri iplikCCDC183: 136.796.338–136.807.741, ileri iplikRABL6: 136.807.848–136.841.187, ileri iplikAJM1: 136.842.478–136.848.801, ileri iplikAJM1PHPT1: 136.847.994–136.851.043, ileri iplikPHPT1MAMDC4: 136.850.943–136.860.802, ileri iplikMAMDC4EDF1: 136.862.113–136.866.343, geri iplikEDF1TRAF2: 136.881.903–136.929.221, ileri iplikTRAF2FBXW5: 136.938.431–136.950.122, geri iplikC8G: 136.942.532–136.946.980, ileri iplikC8GLCN12: 136.949.391–136.956.535, ileri iplikPTGDS: 136.975.053–136.981.750, ileri iplik: 136.977.518–136.985.435, ileri iplikLCNL1: 136.981.904–136.986.410, ileri iplikLCNL1PAXX: 136.992.400–136.994.074, ileri iplikPAXXCLIC3: 136.994.608–136.996.729, geri iplikCLIC3ABCA2: 137.007.226–137.028.915, geri iplikFUT7: 137.030.174–137.032.825, geri iplik: 137.031.241–137.040.436, geri iplikNPDC1: 137.037.577–137.046.700, geri iplikENTPD2: 137.048.107–137.054.069, geri iplikENTPD2SAPCD2: 137.062.127–137.070.593, geri iplikSAPCD2UAP1L1: 137.077.470–137.084.544, ileri iplikUAP1L1MAN1B1: 137.086.985–137.109.183, ileri iplikMAN1B1DPP7: 137.110.540–137.118.309, geri iplikDPP7GRIN1: 137.138.346–137.168.765, ileri iplikGRIN1LRRC26: 137.168.758–137.170.058, geri iplikLRRC26: 137.168.854–137.171.984, geri iplikTMEM210: 137.170.858–137.172.056, geri iplikTMEM210ANAPC2: 137.174.784–137.189.028, geri iplikSSNA1: 137.188.640–137.190.371, ileri iplikTPRN: 137.191.617–137.204.193, geri iplikTMEM203: 137.204.082–137.205.648, geri iplikNDOR1: 137.205.662–137.219.371, ileri iplikRNF229: 137.217.494–137.219.361, ileri iplikRNF208: 137.219.577–137.222.312, geri iplikCYSRT1: 137.225.174–137.226.315, ileri iplikRNF224: 137.226.908–137.229.640, ileri iplikRNF224SLC34A3: 137.230.757–137.236.555, ileri iplikTUBB4B: 137.241.278–137.243.713, ileri iplikTUBB4BCIMIP2A: 137.243.584–137.247.770, geri iplikSTPG3: 137.250.608–137.253.483, ileri iplikNELFB: 137.255.210–137.273.542, ileri iplikNELFBTOR4A: 137.274.854–137.282.641, ileri iplikNRARP: 137.299.631–137.302.271, geri iplikNRARPEXD3: 137.306.894–137.423.911, geri iplikEXD3NOXA1: 137.422.752–137.434.451, ileri iplikNOXA1ENTPD8: 137.434.362–137.441.881, geri iplikENTPD8NSMF: 137.447.570–137.459.576, geri iplikNSMFPNPLA7: 137.459.952–137.550.560, geri iplikPNPLA7MRPL41: 137.550.424–137.552.555, ileri iplikMRPL41DPH7: 137.554.436–137.578.936, geri iplikDPH7ZMYND19: 137.582.066–137.590.520, geri iplikZMYND19MAN1B1 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 137.086.985–137.087.218, 234 bazEkson 2: 137.088.075–137.088.183, 109 bazEkson 3: 137.088.869–137.089.005, 137 bazEkson 4: 137.096.237–137.096.391, 155 bazEkson 5: 137.097.828–137.097.937, 110 bazEkson 6: 137.099.696–137.099.881, 186 bazEkson 7: 137.101.005–137.101.153, 149 bazEkson 8: 137.101.484–137.101.672, 189 bazEkson 9: 137.106.125–137.106.315, 191 bazEkson 10: 137.106.689–137.106.809, 121 bazEkson 11: 137.107.250–137.107.447, 198 bazEkson 12: 137.107.531–137.107.662, 132 bazEkson 13: 137.108.388–137.109.183, 796 baz124681012135′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 22,2 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.100 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi MAN1B1 genini nasıl okur

    35

    MAN1B1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, MAN1B1 genindeki 22,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    MAN1B1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, MAN1B1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). MAN1B1 geni: mannosidase alpha class 1B member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/man1b1

    Vancouver

    Dante Labs. MAN1B1 geni: mannosidase alpha class 1B member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/man1b1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al