İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

OBSL1

obscurin like cytoskeletal adaptor 1

Özet

Sitogenetik konum
2q35
Koordinatlar
Kromozom 2: 219.550.728–219.571.539 (GRCh38)
Eksonlar
20,8 kb boyunca 21 ekson
Protein
1.896 amino asit
Diğer adları
KIAA0657
MANE Select transkripti
ENST00000404537.6NM_015311.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu OBSL1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

OBSL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 2, OBSL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. OBSL1 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 2 üzerinde, 219.061.134 ile 220.061.133 arasında.Kromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, geri iplik: 219.075.329–219.170.827, geri iplikSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, geri iplikSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, geri iplikCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, ileri iplikRETREG2ZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, ileri iplikABCB6: 219.209.765–219.219.012, geri iplik: 219.209.772–219.222.738, geri iplikATG9A: 219.219.380–219.230.383, geri iplikANKZF1: 219.229.769–219.236.679, ileri iplikGLB1L: 219.236.598–219.245.478, geri iplikSTK16: 219.245.212–219.250.339, ileri iplikTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, geri iplikTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, ileri iplikTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, ileri iplikDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, geri iplikPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, geri iplikRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, geri iplikDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, ileri iplikDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, ileri iplikSPEG: 219.491.867–219.498.244, ileri iplikSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, ileri iplikGMPPA: 219.498.618–219.513.898, ileri iplikGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, ileri iplikCHPF: 219.538.949–219.543.818, geri iplikCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, ileri iplikTMEM198OBSL1: 219.550.728–219.571.539, geri iplikOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, ileri iplikINHASTK11IP: 219.595.805–219.616.452, ileri iplikSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, ileri iplikSLC4A3OBSL1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 21 eksonEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 21: 219.550.728–219.550.842, 115 bazEkson 20: 219.551.529–219.551.798, 270 bazEkson 19: 219.552.112–219.552.216, 105 bazEkson 18: 219.552.536–219.552.697, 162 bazEkson 17: 219.552.868–219.553.024, 157 bazEkson 16: 219.553.574–219.553.686, 113 bazEkson 15: 219.554.474–219.554.740, 267 bazEkson 14: 219.556.020–219.556.292, 273 bazEkson 13: 219.556.454–219.556.723, 270 bazEkson 12: 219.557.343–219.557.618, 276 bazEkson 11: 219.557.823–219.558.110, 288 bazEkson 10: 219.558.184–219.558.459, 276 bazEkson 9: 219.559.225–219.559.497, 273 bazEkson 8: 219.562.402–219.562.674, 273 bazEkson 7: 219.563.355–219.563.627, 273 bazEkson 6: 219.565.242–219.565.514, 273 bazEkson 5: 219.566.830–219.567.126, 297 bazEkson 4: 219.567.273–219.567.575, 303 bazEkson 3: 219.567.718–219.567.969, 252 bazEkson 2: 219.568.055–219.568.324, 270 bazEkson 1: 219.570.221–219.571.539, 1.319 baz21201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,8 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.691 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi OBSL1 genini nasıl okur

52

OBSL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, OBSL1 genindeki 20,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OBSL1 geni: obscurin like cytoskeletal adaptor 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/obsl1

Vancouver

Dante Labs. OBSL1 geni: obscurin like cytoskeletal adaptor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/obsl1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al