Gen
UBE2T
ubiquitin conjugating enzyme E2 T
- HGNC 25009(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000077152(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 29089(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q32.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 202.331.657–202.341.936 (GRCh38)
- Eksonlar
- 10,3 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 197 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- HSPC150, FANCT
- MANE Select transkripti
- ENST00000646651.1NM_014176.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
UBE2T ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
DNA Onarım Hastalığı
- Otozomal resesif
DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Fanconi Anemisi
- Otozomal resesif
Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
UBE2T geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 10,3 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 594 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi UBE2T genini nasıl okur
2
UBE2T içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, UBE2T genindeki 10,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
UBE2T ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, UBE2T geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Low blood cell count
- Myelodysplasia
1 özellik daha göster
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). UBE2T geni: ubiquitin conjugating enzyme E2 T. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ube2t
Dante Labs. UBE2T geni: ubiquitin conjugating enzyme E2 T [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ube2t
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde