İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CBL

Cbl proto-oncogene

Özet

Sitogenetik konum
11q23.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 119.206.339–119.308.149 (GRCh38)
Eksonlar
101,8 kb boyunca 16 ekson
Protein
906 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
RNF55, c-Cbl
Önceki semboller
CBL2
MANE Select transkripti
ENST00000264033.6NM_005188.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Noonan Sendromu

    • CBL ile İlişkili BozuklukOtozomal dominant

      CBL'deki değişikliklerin neden olduğu, Noonan benzeri bir durum; erken çocukluk döneminde juvenil miyelomonositik lösemi riski de taşır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek erken çocukluk döneminde kan sayımı takibine destek olur.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CBL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, CBL genin yerini gösteren köşeli parantezle. CBL ve yakınındaki 27 gen, kromozom 11 üzerinde, 118.757.244 ile 119.757.243 arasında.Kromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6: 118.747.763–118.791.226, geri iplikDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, ileri iplikCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, geri iplikBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, ileri iplikUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, ileri iplikCENATAC: 118.998.051–119.015.811, ileri iplikRPS25: 119.014.665–119.018.724, geri iplikRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, ileri iplikTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, geri iplikSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, geri iplikHYOU1VPS11: 119.067.789–119.082.753, ileri iplikHMBS: 119.084.861–119.093.920, ileri iplikH2AX: 119.093.874–119.095.465, geri iplikH2AXDPAGT1: 119.095.979–119.108.331, geri iplikDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, ileri iplikC2CD2LHINFP: 119.121.509–119.136.059, ileri iplikHINFPABCG4: 119.149.029–119.162.653, ileri iplikABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, ileri iplikNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, ileri iplikNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, geri iplikDRC12CBL: 119.206.339–119.308.149, ileri iplikCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, geri iplikMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, ileri iplikRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, geri iplikC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, geri iplikMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, geri iplikUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, geri iplikTHY1NECTIN1: 119.623.408–119.729.488, geri iplikNECTIN1CBL şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 119.206.339–119.206.612, 274 bazEkson 2: 119.232.448–119.232.695, 248 bazEkson 3: 119.271.735–119.271.881, 147 bazEkson 4: 119.273.868–119.274.024, 157 bazEkson 5: 119.274.832–119.274.953, 122 bazEkson 6: 119.275.997–119.276.134, 138 bazEkson 7: 119.277.757–119.277.844, 88 bazEkson 8: 119.278.166–119.278.297, 132 bazEkson 9: 119.278.510–119.278.713, 204 bazEkson 10: 119.284.969–119.285.100, 132 bazEkson 11: 119.285.189–119.285.566, 378 bazEkson 12: 119.287.852–119.287.946, 95 bazEkson 13: 119.296.918–119.297.034, 117 bazEkson 14: 119.297.384–119.297.481, 98 bazEkson 15: 119.298.358–119.298.540, 183 bazEkson 16: 119.299.495–119.308.149, 8.655 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 101,8 kb uzunluğunun 11,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.721 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CBL genini nasıl okur

32

CBL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CBL genindeki 101,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CBL geni: Cbl proto-oncogene. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cbl

Vancouver

Dante Labs. CBL geni: Cbl proto-oncogene [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cbl

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al