İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KDM6B

lysine demethylase 6B

Özet

Sitogenetik konum
17p13.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 7.834.217–7.854.796 (GRCh38)
Eksonlar
20,6 kb boyunca 24 ekson
Protein
1.643 amino asit
Diğer adları
KIAA0346
Önceki semboller
JMJD3
MANE Select transkripti
ENST00000448097.7NM_001348716.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    KDM6B geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 17, KDM6B genin yerini gösteren köşeli parantezle. KDM6B ve yakınındaki 61 gen, kromozom 17 üzerinde, 7.344.507 ile 8.344.506 arasında.Kromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbACAP1: 7.332.960–7.351.478, ileri iplikKCTD11: 7.351.889–7.354.944, ileri iplikKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, ileri iplikTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, ileri iplikTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, geri iplikPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, geri iplikTMEM256: 7.402.774–7.404.138, geri iplikNLGN2: 7.404.684–7.419.860, ileri iplikSPEM1: 7.420.323–7.421.637, ileri iplikSPEM2: 7.425.563–7.427.568, ileri iplikSPEM3: 7.428.857–7.432.820, ileri iplik: 7.428.861–7.436.278, ileri iplikTMEM102: 7.435.344–7.437.679, ileri iplikFGF11: 7.438.128–7.444.937, ileri iplikFGF11CHRNB1: 7.445.004–7.457.710, ileri iplikCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, geri iplikZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, ileri iplikSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, ileri iplikPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, ileri iplikTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, ileri iplikTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, ileri iplikSENP3: 7.561.867–7.571.969, ileri iplikSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, ileri iplikEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, ileri iplikCD68: 7.579.380–7.582.515, ileri iplikMPDU1: 7.583.214–7.594.419, ileri iplikSOX15: 7.588.178–7.590.101, geri iplikSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, geri iplikFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, ileri iplikSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, geri iplikSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, ileri iplikATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, geri iplikTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, ileri iplikWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, ileri iplikEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, ileri iplikDNAH2KDM6B: 7.834.217–7.854.796, ileri iplikKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, ileri iplikTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, geri iplikNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, ileri iplikCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, ileri iplikCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, geri iplikKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, geri iplikKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, geri iplikTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, geri iplikCNTROB: 7.932.101–7.949.953, ileri iplikCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, ileri iplikGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, ileri iplikALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, geri iplikALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, geri iplikALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, geri iplikHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, geri iplikPER1: 8.150.816–8.162.975, geri iplikVAMP2: 8.159.149–8.163.584, geri iplikVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, geri iplikTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, geri iplikAURKB: 8.204.335–8.210.638, geri iplikAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, geri iplikCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, ileri iplikPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, geri iplikSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, ileri iplikRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, ileri iplikARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, ileri iplikODF4KDM6B şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 24 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 7.834.217–7.834.350, 134 bazEkson 2: 7.839.906–7.840.024, 119 bazEkson 3: 7.844.901–7.845.020, 120 bazEkson 4: 7.845.314–7.845.456, 143 bazEkson 5: 7.845.550–7.845.691, 142 bazEkson 6: 7.845.872–7.845.970, 99 bazEkson 7: 7.846.078–7.846.297, 220 bazEkson 8: 7.846.400–7.846.492, 93 bazEkson 9: 7.846.579–7.846.740, 162 bazEkson 10: 7.846.819–7.847.016, 198 bazEkson 11: 7.847.105–7.847.452, 348 bazEkson 12: 7.847.546–7.849.728, 2.183 bazEkson 13: 7.849.821–7.849.947, 127 bazEkson 14: 7.850.072–7.850.177, 106 bazEkson 15: 7.851.021–7.851.226, 206 bazEkson 16: 7.851.330–7.851.394, 65 bazEkson 17: 7.851.478–7.851.549, 72 bazEkson 18: 7.851.648–7.851.796, 149 bazEkson 19: 7.851.951–7.852.065, 115 bazEkson 20: 7.852.149–7.852.336, 188 bazEkson 21: 7.852.495–7.852.636, 142 bazEkson 22: 7.853.000–7.853.126, 127 bazEkson 23: 7.853.210–7.853.380, 171 bazEkson 24: 7.853.498–7.854.796, 1.299 baz15101520245′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 20,6 kb uzunluğunun 6,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.932 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi KDM6B genini nasıl okur

    42

    KDM6B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, KDM6B genindeki 20,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KDM6B geni: lysine demethylase 6B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kdm6b

    Vancouver

    Dante Labs. KDM6B geni: lysine demethylase 6B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kdm6b

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al