Gen
MAD2L2
mitotic arrest deficient 2 like 2
- HGNC 6764↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000116670↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10459↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.22
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 11.674.480–11.681.148 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6,7 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 211 amino asit
- Diğer adları
- MAD2B, REV7, POLZ2, FANCV
- MANE Select transkripti
- ENST00000376692.9NM_006341.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MAD2L2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu MAD2L2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
MAD2L2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6,7 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 636 tanesi proteini kodlar.
MAD2L2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MAD2L2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MAD2L2 geni: mitotic arrest deficient 2 like 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mad2l2
Dante Labs. MAD2L2 geni: mitotic arrest deficient 2 like 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mad2l2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde