İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

WDR19

WD repeat domain 19

Özet

Sitogenetik konum
4p14
Koordinatlar
Kromozom 4: 39.182.529–39.285.810 (GRCh38)
Eksonlar
103,3 kb boyunca 37 ekson
Protein
1.342 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
MANE Select transkripti
ENST00000399820.8NM_025132.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ellis-van Creveld Sendromu ve Kraniyoektodermal Displazi

    • Kraniyoektodermal displaziOtozomal resesif

      Kafatası şeklinde değişiklikler, kısa ekstremiteler, seyrek saç ve diş anomalileri ile ilerleyici böbrek hastalığı riski olan bir siliopati.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli böbrek ve karaciğer izlemi yapılması önerilir.

  • Nefronofiziz ve Senior-Løken Sendromu

    • Senior-Løken SendromuOtozomal resesif

      Nefronofizizin retina dejenerasyonu ile birlikte görüldüğü, erken görme kaybına yol açabilen bir formudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, böbrek takibinin yanı sıra göz muayenesine yönlendirilmenizi sağlar.

    • NefronofizizOtozomal resesif

      NPHP1 ve diğer silya genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, çekinik şekilde kalıtılan bir böbrek hastalığıdır. İlerleyici tübülointerstisyel skarlaşma, genellikle yaşamın ilk otuz yılında böbrek yetmezliğiyle sonuçlanır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, düzenli böbrek fonksiyonu takibine, diyaliz veya transplantasyon için zamanında planlamaya ve yakınlarınız için taşıyıcılık testine olanak tanır.

  • Sendromik Kraniosinostoz

    • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

WDR19 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, WDR19 genin yerini gösteren köşeli parantezle. WDR19 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 4 üzerinde, 38.734.170 ile 39.734.169 arasında.Kromozom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.238,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbTLR10: 38.772.238–38.782.990, geri iplikTLR10TLR1: 38.787.555–38.856.817, geri iplikTLR1TLR6: 38.822.897–38.856.901, geri iplikTLR6FAM114A1: 38.867.677–38.945.740, ileri iplikFAM114A1TMEM156: 38.965.999–39.032.922, geri iplikTMEM156KLHL5: 39.044.613–39.126.857, ileri iplikKLHL5WDR19: 39.182.529–39.285.810, ileri iplikWDR19RFC1: 39.287.455–39.366.400, geri iplikRFC1KLB: 39.406.896–39.451.533, ileri iplikKLBRPL9: 39.450.679–39.472.424, geri iplikRPL9LIAS: 39.459.004–39.485.109, ileri iplikLIASUGDH: 39.498.755–39.528.311, geri iplikUGDHSMIM14: 39.546.336–39.639.092, geri iplikSMIM14UBE2K: 39.697.879–39.782.792, ileri iplikUBE2KWDR19 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 37 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 39.182.529–39.182.563, 35 bazEkson 2: 39.185.726–39.185.817, 92 bazEkson 3: 39.186.539–39.186.604, 66 bazEkson 4: 39.189.656–39.189.781, 126 bazEkson 5: 39.194.544–39.194.659, 116 bazEkson 6: 39.199.478–39.199.593, 116 bazEkson 7: 39.203.642–39.203.722, 81 bazEkson 8: 39.205.154–39.205.266, 113 bazEkson 9: 39.205.563–39.205.736, 174 bazEkson 10: 39.214.601–39.214.671, 71 bazEkson 11: 39.215.841–39.216.013, 173 bazEkson 12: 39.216.096–39.216.210, 115 bazEkson 13: 39.217.134–39.217.240, 107 bazEkson 14: 39.217.983–39.218.105, 123 bazEkson 15: 39.224.884–39.225.033, 150 bazEkson 16: 39.228.210–39.228.357, 148 bazEkson 17: 39.228.486–39.228.690, 205 bazEkson 18: 39.231.797–39.231.956, 160 bazEkson 19: 39.232.162–39.232.272, 111 bazEkson 20: 39.234.766–39.234.875, 110 bazEkson 21: 39.240.277–39.240.334, 58 bazEkson 22: 39.244.248–39.244.388, 141 bazEkson 23: 39.244.470–39.244.552, 83 bazEkson 24: 39.245.369–39.245.452, 84 bazEkson 25: 39.253.146–39.253.292, 147 bazEkson 26: 39.253.906–39.254.030, 125 bazEkson 27: 39.255.848–39.255.960, 113 bazEkson 28: 39.257.486–39.257.554, 69 bazEkson 29: 39.266.063–39.266.140, 78 bazEkson 30: 39.267.995–39.268.091, 97 bazEkson 31: 39.269.976–39.270.100, 125 bazEkson 32: 39.272.980–39.273.061, 82 bazEkson 33: 39.274.808–39.274.958, 151 bazEkson 34: 39.277.020–39.277.143, 124 bazEkson 35: 39.278.131–39.278.207, 77 bazEkson 36: 39.278.539–39.278.663, 125 bazEkson 37: 39.285.487–39.285.810, 324 baz15101520253035375′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 103,3 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.029 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi WDR19 genini nasıl okur

116

WDR19 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, WDR19 genindeki 103,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

WDR19 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, WDR19 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). WDR19 geni: WD repeat domain 19. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wdr19

Vancouver

Dante Labs. WDR19 geni: WD repeat domain 19 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wdr19

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al