Gen
YWHAZ
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta
- HGNC 12855↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000164924↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7534↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8q22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 100.916.523–100.952.020 (GRCh38)
- Eksonlar
- 35,5 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 245 amino asit
- Diğer adları
- KCIP-1, 14-3-3-zeta
- Önceki semboller
- YWHAD
- MANE Select transkripti
- ENST00000395958.6NM_145690.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
YWHAZ ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu YWHAZ genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
YWHAZ geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 35,5 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 738 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi YWHAZ genini nasıl okur
2
YWHAZ içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%50), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, YWHAZ genindeki 35,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
YWHAZ ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, YWHAZ geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
20 özellik daha göster
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Moderate global developmental delay
- Motor delay
- Poor concentration
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Simplified gyral pattern
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- More active than typical
- Epilepsy
- Head-banging
- Inappropriate laughter
- Irritability
Abnormality of head or neck
- Abnormality of ethmoid sinus
- Abnormality of the upper jaw sinus
- Coarse facial features
- Frontal bossing
- Full lips
- High forehead
- Long philtrum
- Small posterior fossa
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). YWHAZ geni: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ywhaz
Dante Labs. YWHAZ geni: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ywhaz
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde