Gen
DVL1
dishevelled segment polarity protein 1
- HGNC 3084(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000107404(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1855(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.33
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 1.335.278–1.349.418 (GRCh38)
- Eksonlar
- 14,1 kb boyunca 15 ekson
- Protein
- 695 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000378888.10NM_001330311.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DVL1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu DVL1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
DVL1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 14,1 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.088 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DVL1 genini nasıl okur
15
DVL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DVL1 genindeki 14,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DVL1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DVL1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Calvarial osteosclerosis
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- Full upper lip
- High forehead
- High palate
48 özellik daha göster
- Midface retrusion
- Short nose
- Triangular mouth
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Gum enlargement
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Delayed loss of baby teeth
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Euryblepharon
- Eye folds
- Flat face
- High, narrow palate
- Increased thickness of skull cap
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Absent uvula
- Cleft soft palate
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Abnormal dentition
- Abnormally large tongue
- Bad bite
- Cleft of the mouth
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- Narrow palate
- Short hard palate
Abnormality of limbs
- Hip dislocation
- Short fingers or toes
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Broad thumb
21 özellik daha göster
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension and supination
- Notched outermost bone of the thumb
- Partial duplication of hand bones
- Partial duplication of the thumb bones
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
- Coxa vara
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Permanent flexion of the finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Duplication of the outermost bone of hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Limited hip extension
- Short long bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Missing part of vertebrae
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
3 özellik daha göster
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Hypospadias
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Abnormality of the penis
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DVL1 geni: dishevelled segment polarity protein 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dvl1
Dante Labs. DVL1 geni: dishevelled segment polarity protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dvl1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde