İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PURA

purine rich element binding protein A

Özet

Sitogenetik konum
5q31.3
Koordinatlar
Kromozom 5: 140.114.109–140.125.619 (GRCh38)
Eksonlar
11,5 kb boyunca 1 ekson
Protein
322 amino asit
Diğer adları
PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
MANE Select transkripti
ENST00000331327.5NM_005859.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PURA genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PURA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, PURA genin yerini gösteren köşeli parantezle. PURA ve yakınındaki 16 gen, kromozom 5 üzerinde, 139.619.864 ile 140.619.863 arasında.Kromozom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 Mb140,6 MbUBE2D2: 139.526.431–139.633.291, ileri iplikUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, ileri iplikCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, ileri iplikPSD2NRG2: 139.846.779–140.043.328, geri iplikNRG2PURA: 140.114.109–140.125.619, ileri iplikPURAIGIP: 140.125.937–140.129.392, ileri iplikIGIPCYSTM1: 140.174.924–140.282.212, ileri iplikCYSTM1PFDN1: 140.234.986–140.303.119, geri iplikPFDN1HBEGF: 140.332.843–140.346.614, geri iplikHBEGFSLC4A9: 140.360.188–140.375.324, ileri iplikSLC4A9ANKHD1: 140.401.660–140.541.168, ileri iplikANKHD1ANKHD1-EIF4EBP3: 140.401.908–140.549.569, ileri iplikANKHD1-EIF4EBP3SRA1: 140.536.450–140.557.920, geri iplikSRA1EIF4EBP3: 140.547.616–140.551.708, ileri iplikEIF4EBP3APBB3: 140.558.268–140.564.781, geri iplikSLC35A4: 140.564.440–140.569.215, ileri iplikSURMIR: 140.564.440–140.569.215, ileri iplikPURA şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 114 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 140.114.109–140.125.619, 11.511 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,5 kb uzunluğunun 11,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 969 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PURA genini nasıl okur

115

PURA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PURA genindeki 11,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PURA geni: purine rich element binding protein A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pura

Vancouver

Dante Labs. PURA geni: purine rich element binding protein A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pura

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al