İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Özet

Sitogenetik konum
2q23.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 148.021.091–148.516.971 (GRCh38)
Eksonlar
495,9 kb boyunca 14 ekson
Protein
1.727 amino asit
Diğer adları
FLJ11113, KIAA1461
MANE Select transkripti
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    MBD5 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 2, MBD5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MBD5 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 2 üzerinde, 147.525.210 ile 149.012.852 arasında.Kromozom 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147.844.378–147.930.838, ileri iplikACVR2AORC4: 147.930.396–148.021.784, geri iplikORC4MBD5: 148.021.091–148.516.971, ileri iplikMBD5EPC2: 148.644.440–148.789.225, ileri iplikEPC2KIF5C: 148.875.227–149.026.759, ileri iplikKIF5CMBD5 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 148.021.091–148.021.684, 594 bazEkson 2: 148.178.700–148.178.793, 94 bazEkson 3: 148.233.245–148.233.395, 151 bazEkson 4: 148.342.214–148.342.336, 123 bazEkson 5: 148.458.203–148.458.871, 669 bazEkson 6: 148.462.582–148.462.684, 103 bazEkson 7: 148.463.739–148.463.919, 181 bazEkson 8: 148.468.341–148.470.461, 2.121 bazEkson 9: 148.483.110–148.484.135, 1.026 bazEkson 10: 148.485.742–148.485.950, 209 bazEkson 11: 148.489.386–148.490.594, 1.209 bazEkson 12: 148.502.436–148.502.509, 74 bazEkson 13: 148.510.060–148.510.135, 76 bazEkson 14: 148.512.870–148.516.971, 4.102 baz1510145′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 495,9 kb uzunluğunun 10,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.184 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi MBD5 genini nasıl okur

    93

    MBD5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, MBD5 genindeki 495,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). MBD5 geni: methyl-CpG binding domain protein 5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. MBD5 geni: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mbd5

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al