İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Özet

Sitogenetik konum
1p36.12
Koordinatlar
Kromozom 1: 21.509.423–21.578.410 (GRCh38)
Eksonlar
69 kb boyunca 12 ekson
Protein
524 amino asit
Diğer adları
TNSALP, TNALP, TNAP
Önceki semboller
HOPS
MANE Select transkripti
ENST00000374840.8NM_000478.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hipofosfatazi

    • Hipofosfatazi (HPP), fraksiyone edilmemiş serum alkalen fosfataz (ALP) aktivitesinin azalmasıyla birlikte kemik ve/veya dişlerin mineralizasyonunun bozulmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Klinik spektrum son derece geniştir; bir uçta ölü doğumdan, diğer uçta yetişkinlikte alt ekstremitelerde kırıklara kadar uzanır, hatta hiçbir kemik bulgusu görülmeyebilir (odontohipofosfatazi).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ALPL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, ALPL genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALPL ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 21.043.917 ile 22.043.916 arasında.Kromozom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbEIF4G3: 20.805.989–21.177.285, geri iplikEIF4G3ECE1: 21.217.247–21.345.912, geri iplikECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, ileri iplikNBPF3ALPL: 21.509.423–21.578.410, ileri iplikALPL: 21.547.404–21.554.002, ileri iplikRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, geri iplikRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, geri iplikUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, ileri iplikLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, geri iplikHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, ileri iplikCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, ileri iplikCELA3A: 22.025.142–22.092.943, ileri iplikALPL şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 57 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 47 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 37 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 53 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 57 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 21.509.423–21.509.517, 95 bazEkson 2: 21.553.978–21.554.142, 165 bazEkson 3: 21.560.626–21.560.745, 120 bazEkson 4: 21.561.097–21.561.212, 116 bazEkson 5: 21.563.110–21.563.284, 175 bazEkson 6: 21.564.041–21.564.216, 176 bazEkson 7: 21.568.104–21.568.247, 144 bazEkson 8: 21.570.305–21.570.374, 70 bazEkson 9: 21.573.665–21.573.799, 135 bazEkson 10: 21.575.733–21.575.924, 192 bazEkson 11: 21.576.522–21.576.641, 120 bazEkson 12: 21.577.383–21.578.410, 1.028 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 69 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.575 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ALPL genini nasıl okur

412

ALPL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ALPL genindeki 69 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ALPL geni: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alpl

Vancouver

Dante Labs. ALPL geni: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alpl

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al