HBB

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Kalıtsal Metemoglobinemi ve Kararsız Hemoglobinler

  • Kararsız Hemoglobin HastalığıOtozomal dominant

    Hemoglobini kararsız hale getiren globin gen varyantlarından kaynaklanan, baskın bir durumdur; hemoglobin kırmızı kan hücreleri içinde kümeleşir ve değişken şiddette hemolitik anemiye neden olur.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu durumu bilmek, hemolizi kötüleştirebilen oksidan ilaçlardan kaçınmanıza yardımcı olur ve enfeksiyonlar sırasındaki alevlenmeleri açıklar.

  • Heinz Cisimcikli AnemiOtozomal dominant

    Kararsız hemoglobinin kırmızı kan hücreleri içinde kümeleşerek (Heinz cisimcikleri) oluşturduğu, baskın bir hemolitik anemi türüdür.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu durumu bilmek, hemolizi kötüleştirebilen oksidan ilaçlardan kaçınmanıza yardımcı olur.

  • Kalıtsal Metemoglobinemi

    CYB5R3 veya CYB5A genlerindeki çekinik değişikliklerden ya da globin genlerindeki baskın hemoglobin M varyantlarından kaynaklanan, doğuştan yükselmiş metemoglobin düzeyleridir; CYB5R3 eksikliğinin tip II formu ise ciddi gelişimsel sorunlara da yol açar.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu durumu bilmek, açıklanamayan siyanozu açıklamaya yardımcı olur ve dapson, benzokain ve nitrit gibi metemoglobin düzeyini yükselten ilaçlardan kaçınmanıza yardımcı olur; metilen mavisi enzim formlarını tedavi eder, ancak G6PD eksikliği olan kişilere verilmemelidir.

• Polisitemi

  • Ailesel Eritrositoz 6 (Yüksek Oksijen Afiniteli Hemoglobin, HBB)Otozomal dominant

    Beta-globin varyantlarının hemoglobinin oksijeni çok sıkı tutmasına yol açması ve bunu telafi etmek için vücudun daha fazla kırmızı kan hücresi üretmesiyle ortaya çıkan, baskın kalıtımlı bir eritrositoz türü.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Kalıtsal nedenin bilinmesi, bunun polisitemi vera veya diğer edinsel nedenlerle karıştırılmasını önler ve gereksiz tetkiklerin yapılmasına gerek kalmasını sağlar.

• Orak Hücreli Anemi

  • Otozomal resesif

    Tek başına ya da başka bir HBB varyantıyla birlikte bulunan hemoglobin S'nin neden olduğu, hemolitik anemi ve vaso-oklüzif krizlere yol açan bir hemoglobinopatidir.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Hidroksiüre (HbF indüksiyonu), vokselotor, krizanlizumab, L-glutamin; küratif hematopoietik kök hücre nakli ve gen tedavisi (exagamglogene autotemcel)

• Talasemi

  • Alfa veya beta globin zincirlerinin sentezinin azalması ya da tamamen olmamasından kaynaklanan, kalıtsal bir hemoglobin hastalıkları grubu.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Transfüzyon ve demir şelasyonu (talasemi majör); hidroksiüre; transfüzyona bağımlı hastalık için betibeglogene autotemcel (Zynteglo) ve exagamglogene autotemcel (Casgevy) gen tedavisi; hematopoietik kök hücre nakli

  • Beta-Talasemi ve İlişkili BozukluklarOtozomal resesif

    Beta-talasemi, hemoglobin E-beta-talasemi, delta-beta-talasemi ve hemoglobin Lepore dahil olmak üzere beta-globin üretimindeki bozuklukları kapsar. Bu bozukluklar, hafif anemiye yol açan taşıyıcılık durumundan transfüzyona bağımlı hastalığa kadar değişen bir yelpazede görülür.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Taşıyıcı durumu, aile planlaması açısından önemlidir. Etkilenen kişiler ise transfüzyona, demir şelasyonuna veya daha yeni tedavilere ihtiyaç duyabilir.

HBB geninin yapısı

Ekzonlar genin 1,6 kb uzunluğunun 0,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 444 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HBB genini nasıl okur

Sayfası olan varyantlar (11)

Burada sayfası bulunan HBB varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

HBB varyantlarının tümüne bakın (11 adet) →

Aynı durumlarla ilişkili genler

• HBA1hemoglobin subunit alpha 14 durumu paylaşıyor
• HBA2hemoglobin subunit alpha 22 durumu paylaşıyor
• CYB5Acytochrome b5 type A1 durumu paylaşıyor
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 31 durumu paylaşıyor
• HBG1hemoglobin subunit gamma 11 durumu paylaşıyor
• HBG2hemoglobin subunit gamma 21 durumu paylaşıyor

HBB ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, HBB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla