İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Özet

Sitogenetik konum
6p21.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 45.328.330–45.551.082 (GRCh38)
Eksonlar
222,8 kb boyunca 9 ekson
Protein
521 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Önceki semboller
CCD, CBFA1, CCD1
MANE Select transkripti
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kleidokraniyal Displazi

    • Kleidokraniyal displazi (RUNX2 ilişkili)Otozomal dominant

      RUNX2 varyantlarından kaynaklanan, kleidokraniyal displazinin başlıca formudur; süt dişlerinin geç dökülmesi, fazla diş ve daimi dişlerin sürmemesi ile karakterizedir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken ve planlı diş ve ortodonti bakımı, bu duruma özgü diş sorunlarında sonuçları iyileştirir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RUNX2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, RUNX2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RUNX2 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 6 üzerinde, 44.939.706 ile 45.939.705 arasında.Kromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44.809.317–45.377.953, geri iplikSUPT3HRUNX2: 45.328.330–45.551.082, ileri iplikRUNX2CLIC5: 45.880.827–46.080.348, geri iplikCLIC5RUNX2 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 45.328.330–45.328.460, 131 bazEkson 2: 45.328.661–45.328.784, 124 bazEkson 3: 45.422.593–45.422.957, 365 bazEkson 4: 45.431.863–45.432.019, 157 bazEkson 5: 45.437.947–45.438.051, 105 bazEkson 6: 45.491.941–45.492.114, 174 bazEkson 7: 45.512.246–45.512.407, 162 bazEkson 8: 45.545.217–45.545.282, 66 bazEkson 9: 45.546.827–45.551.082, 4.256 baz1595′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 222,8 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.566 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RUNX2 genini nasıl okur

45

RUNX2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RUNX2 genindeki 222,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RUNX2 geni: RUNX family transcription factor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. RUNX2 geni: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/runx2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al