İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Özet

Sitogenetik konum
5p15.33
Koordinatlar
Kromozom 5: 892.884–918.120 (GRCh38)
Eksonlar
25,2 kb boyunca 13 ekson
Protein
432 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
16E1BP
MANE Select transkripti
ENST00000166345.8NM_004237.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kadın İnfertilitesi

    • kalıtsal oosit olgunlaşma bozukluğu
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Mozaik Variegated Aneuploidi Sendromu

    • Otozomal resesif

      Tüm kromozomların mozaik şekilde kazanılması ve kaybedilmesi; büyüme geriliği, mikrosefali ve rabdomiyosarkom, Wilms tümörü ve lösemi riskinde artış ile birlikte görülür.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Etkilenen çocuklar için çocukluk çağı kanser taraması; taşıyıcılarda beklenen bir sağlık etkisi yoktur.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TRIP13 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, TRIP13 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRIP13 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 5 üzerinde, 405.502 ile 1.405.501 arasında.Kromozom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271.670–438.291, ileri iplikPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, ileri iplikAHRREXOC3: 442.522–471.939, ileri iplikEXOC3SLC9A3: 470.456–524.450, geri iplikSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, ileri iplikCEP72TPPP: 658.850–693.997, geri iplikTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, geri iplikZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, geri iplikZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, geri iplikBRD9TRIP13: 892.884–918.120, ileri iplikTRIP13NKD2: 1.008.021–1.040.630, ileri iplikNKD2SLC12A7: 1.050.384–1.156.237, geri iplikSLC12A7SLC6A19: 1.201.595–1.225.111, ileri iplikSLC6A19SLC6A18: 1.225.381–1.246.189, ileri iplikSLC6A18TERT: 1.253.147–1.295.086, geri iplikTERTCLPTM1L: 1.316.821–1.345.100, geri iplikCLPTM1LSLC6A3: 1.392.794–1.445.514, geri iplikSLC6A3TRIP13 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 892.884–893.090, 207 bazEkson 2: 894.787–894.952, 166 bazEkson 3: 896.665–896.794, 130 bazEkson 4: 900.494–900.549, 56 bazEkson 5: 901.341–901.431, 91 bazEkson 6: 904.148–904.220, 73 bazEkson 7: 907.130–907.193, 64 bazEkson 8: 907.988–908.074, 87 bazEkson 9: 908.355–908.461, 107 bazEkson 10: 911.843–911.996, 154 bazEkson 11: 914.465–914.577, 113 bazEkson 12: 915.904–915.973, 70 bazEkson 13: 917.008–918.120, 1.113 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 25,2 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.299 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TRIP13 genini nasıl okur

3

TRIP13 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TRIP13 genindeki 25,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRIP13 geni: thyroid hormone receptor interactor 13. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. TRIP13 geni: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trip13

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al